همه چیز در مورد بیماری منکس (2 نکته مهم)

آزمایشی برای تشخیص بیماری “منکس” به همراه درمان این بیماری

بیماری منکس (به انگلیسی: Menkes disease) که به نام بیماری موی مجعد (کینکی هیر) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی است که باعث کاهش مس در بدن می‌شود. این بیماری به صورت ژنتیکی و وابسته به کروموزوم X منتقل می‌شود و به همین خاطر بیشتر در مردان دیده می‌شود. یکی از مهم‌ترین اثرات این بیماری بر روی سیستم عصبی مرکزی است.

پزشکان در آمریکا آزمایشی برای تشخیص این بیماری مهلک طراحی کرده‌اند تا به بیماران کمک کنند که درمان روزانه مس را به‌موقع دریافت کنند. بیماری منکس می‌تواند موجب مشکلاتی مانند تشنج، توقف رشد، عقب‌ماندگی ذهنی و وز شدن موها شود. یک گروه تحقیقی به رهبری دکتر “استفان کهلر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” در “مریلند” اعلام کردند که این آزمایش از میان ۸۱ کودکی که در معرض خطر بیماری بودند، ۴۶ نفر را شناسایی کرد. پژوهشگران در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشته‌اند که به ۱۲ کودک از این ۴۶ نفر در عرض سه هفته پس از تولد، درمان با مس داده شده است.

آنها افزودند که ۹۲ درصد از این کودکان پس از حدود پنج سال زنده مانده‌اند. بر اساس آمار، اگر درمان با مس به تاخیر بیفتد، کمتر از ۱۳ درصد از کودکان مبتلا به این بیماری در دو سال اول زندگی زنده می‌مانند. از آنجایی که سطح مس خون نوزادان تازه متولد شده پایین است، بسیاری از اوقات بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.

علاوه بر این، نوزادان به نظر سالم می‌رسند و علائم این بیماری معمولاً شش تا هشت هفته پس از تولد بروز می‌کند که معمولاً تا آن زمان برای تزریق روزانه مس دیر است. کاهش دما و بالا رفتن بیلی روبین خون در نوزادی، استفراغ در شیرخوارگی، بخواب رفتن و عدم توجه به محیط اطراف، ضعف ماهیچه‌ها، کم وزنی و مشکلات عصبی، حرکات غیر ارادی و چشم‌انداز محیطی نامناسب، اشکالات حرکتی و شنوایی، موهای کوتاه و شکننده، پوست رنگ پریده و ضخیم به ویژه در گونه‌ها، شلی پوست و مفاصل، عدم تعادل و مشکلات استخوانی مانند پوکی استخوان و شکستگی استخوان‌ها، از جمله علائم مهم این بیماری هستند. عموماً مرگ در بیمارستان بین سه تا ۱۲ ماهگی رخ می‌دهد و به طور کلی از هر ۳۵ هزار نوزاد، یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا است.

علائم بالینی

زمان تولد: معمولاً طبیعی، گاهی نارس.
دوره نوزادی: کاهش دما و بالا رفتن بیلی روبین خون.
دوره شیرخوارگی: استفراغ، مشکلات تغذیه و کم وزنی، تشنج، بی‌تفاوتی به اطراف، خواب آلودگی، ضعف عضلانی، دژنراسیون عصبی، حرکات غیرارادی و دیگر مشکلات حرکتی، موهای در هم پیچیده و شکننده، پوست رنگ پریده و ضخیم به ویژه در گونه‌ها، مشکلات استخوانی و صدمات ناشی از آن، پل بینی پهن و تأخیر در رشد فیزیکی، بالاتنه کوچکتر از حالت طبیعی، و مشکلات گوارشی. مرگ معمولاً بین سه تا ۱۲ ماهگی رخ می‌دهد.

نقص آنزیم

مشکل در آنزیمی به نام آدنوزین تری فسفاتاز که مسئول انتقال مس در بدن است (اما در کبد نیست).

نقص بیوشیمی

کمبود مس در بدن که باعث می‌شود حدود ۱۳ نوع آنزیم که به مس وابسته هستند، به درستی کار نکنند.

توارث ژنتیکی

این مشکل به صورت یک ویژگی مغلوب به ژن وابسته به X منتقل می‌شود.

میزان بروز

این بیماری در ملبورن استرالیا، در هر ۳۵ هزار تولد زنده مشاهده می‌شود و در اروپا، به ازای هر ۲۵۰ هزار تولد زنده یک مورد دارد.

روش تشخیص بیماری منکس

در آزمایش خون، میزان مس و سرولوپلاسمین کاهش می‌یابد.

درمان بیماری منکس

از ماه اول زندگی، زیر جلدی هیستیدینات مس تجویز می‌شود، که بهتر است این درمان از زمان بارداری آغاز شود. این ماده باعث جذب بیشتر مس به سلول‌ها از پلاسما می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

در این روش، انتقال مس در آمنیوسیت‌های کشت شده و همچنین نمونه پرزهای کوریونی بررسی می‌شود.

گردآوری شده ی مجله اینترنتی رضیم

مرجان امینی