همه ی آنچه که باید در مورد سندرم برانکیو اتورنال بدانید! (2 نکته مهم)
“`html
راه درمان سندرم برانکیو اتورنال (Branchiootorenal)
این کودک در نتیجه اولین بارداری مادرش به دنیا آمده و زایمان طبیعی داشته است. والدین او سالم و از بستگان درجه 3 (پسرخاله و دخترخاله) هستند. نشانه‌های ظاهری برجسته این کودک شامل حفره‌هایی در دو طرف گردن بود که در سن 6 ماهگی عمل جراحی برای او انجام شد. همچنین او پل بینی پهن، مسدود بودن مجرای اشکی، شکل بیضی چشم‌ها، شکاف کاذب در لب بالا، شکاف کام زیرمخاطی، میکروفتالمی، و انحراف چشم‌ها به سمت بینی داشت، اما هوش او طبیعی بود. در گفتار او، نشانه‌های خیشومی به‌طور فراوانی مشاهده می‌شد. به دلیل مشکلات متعدد جسمی، زبانی، گفتاری و روانی که این سندرم ایجاد می‌کند، نیاز به یک تیم متخصص برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا وجود دارد.
سندرم برانکیو اتورنال (Branchiootorenal) چیست؟
سندرم برانکیوتیت (Branchiootic syndrome) و یا BO یک مشکل است که در رشد بافت‌های گردن اختلال ایجاد می‌کند و باعث به وجود آمدن ناهنجاری‌هایی در گوش‌ها و کلیه‌ها می‌شود. علائم این اختلال در افراد یک خانواده می‌تواند خیلی متفاوت باشد. سندرم برانکیوتیت (Branchiootic syndrome) یا BO شامل بسیاری از علائم سندرم BOR می‌شود، اما افرادی که به سندرم BO مبتلا هستند، مشکل کلیه ندارد. با وجود این تفاوت، این دو سندرم بسیار شبیه هستند و اغلب به عنوان یک سندرم در نظر گرفته می‌شوند (سندروم BOR/BO و یا اختلالات طیفی برانکیو اتورنال branchiootorenal spectrum disorders).
برانکیو- (“Branchio-“) به ساختاری در جنین اشاره دارد که بافت‌های جلویی و کناری گردن را تشکیل می‌دهد. این ساختار، دومین قوس برانشیال (second branchial arch) نام دارد. در افرادی که به سندرم BOR/BO دچار هستند، رشد غیرطبیعی این قوس می‌تواند منجر به تشکیل توده‌هایی به نام branchial cleft cysts در گردن شود.
برخی از مبتلایان در ناحیه کنار گردن و بالای استخوان ترقوه (collarbone) دارای سوراخ‌ها و حفره‌هایی به نام فیستول (fistulae) هستند. فیستول‌ها می‌توانند داخل گردن، دهان و نزدیک لوزه‌ها (tonsil) تونل ایجاد کنند. اگر branchial cleft cysts و فیستول‌ها عفونی شوند، می‌توانند مشکلاتی برای سلامت افراد ایجاد کنند، به همین دلیل اغلب از طریق جراحی برداشته می‌شوند.
“Oto-” و “-otic” به بخش گوش اشاره دارند و بیشتر کسانی که به سندرم BOR/BO مبتلا هستند، دچار مشکلات شنوایی و دیگر اختلالات گوش نیز می‌شوند. مشکلات شنوایی می‌تواند انواع مختلفی داشته باشد، از جمله حسی-عصبی (sensorineural)، ارتباطی (conductive) و یا ترکیبی (mixed). مشکل در گوش داخلی و تغییرات در استخوان‌های کوچک گوش میانی به ترتیب باعث ایجاد ناشنوایی حسی-عصبی و ارتباطی می‌شوند. در نوع سوم نیز ترکیبی از این دو نوع اختلال وجود دارد. همچنین، برخی مبتلایان سوراخ‌های کوچکی در پوست یا نواحی اضافی بافت در جلوی گوش دارند که به عنوان preauricular pits و preauricular tags شناخته می‌شوند.
“Renal” به کلیه‌ها اشاره دارد. سندرم BOR (اما نه سندرم BO) می‌تواند موجب اختلال در ساختار و عملکرد کلیه شود. این اختلالات می‌توانند از خفیف تا شدید متفاوت باشند و یک یا هر دو کلیه را تحت تأثیر قرار دهند. در برخی موارد، بیماری کلیوی در مراحل پایانی (end-stage renal و یا ESRD) ممکن است در مراحل بعدی زندگی بروز کند. این مشکل خطرناک به وجود می‌آید زمانی که کلیه‌ها دیگر قادر به تصفیه مایعات و مواد زائد از بدن نیستند.
“““html
شیوع سندرم برانکیو اتورنال
محققان تخمین می‌زنند که تقریباً از هر 40,000 نفر، 1 نفر به سندروم BOR/BO مبتلا است.
تغییرات ژنتیکی
در افرادی که به سندروم BOR/BO مبتلا هستند، تغییراتی در ژن‌های EYA1، SIX1 و SIX5 دیده شده است. تقریباً 40 درصد این افراد تغییر در ژن EYA1 دارند و تغییر در ژن SIX1 به ندرت باعث این سندروم می‌شود. همچنین تغییرات در ژن SIX5 هم فقط در تعداد کمی از مبتلایان گزارش شده است. اما محققان به آثار این ژن در ایجاد سندروم شک دارند. در ابتدا، به نظر می‌رسید که جهش در ژن SIX5 علت این بیماری است، اما بعدها در این افراد، تغییراتی در ژن EYA1 هم مشاهده شده است.
محققان فکر می‌کنند که تغییر در ژن EYA1 ممکن است باعث این سندروم شود. پروتئین هایی که از EYA1، SIX1 و SIX5 تولید می‌شوند، نقش‌های بسیار مهمی در رشد قبل از تولد دارند. پروتئین EYA1 برای تنظیم فعالیت ژن‌های مختلفی که در رشد جنین مفید هستند، با پروتئین‌های دیگر از جمله SIX1 و SIX5 همکاری می‌کند. بر اساس تحقیقات، همکاری این پروتئین‌ها برای شکل‌گیری طبیعی بسیاری از اعضای بدن مانند گوش‌ها و کلیه‌ها ضروری است.
ممکن است تغییرات در ژن‌های EYA1، SIX1 و SIX5 باعث اختلال در توانایی پروتئین‌ها برای همکاری و تنظیم فعالیت ژن‌ها شود. این تغییرات رشد بافت‌ها و اعضای بدن را در زمان قبل از تولد تحت تأثیر قرار می‌دهد و منجر به بروز نشانه‌های واضح سندروم BOR/BO می‌شود. برخی از مبتلایان به این سندروم، در ژن‌های گفته شده تغییراتی ندارند و دلیل مشکلات‌شان مشخص نیست.
ژن‌ها
EYA1, SIX1, SIX5
الگوی وراثتی
سندروم BOR/BO به صورت اتوزومال غالب وراثت می‌شود. در این نوع وراثت، فقط وجود یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای اینکه بیماری بروز کند کافی است. در حدود 90 درصد موارد، فرد مبتلا این تغییر را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد. در باقی موارد، این تغییرات جدید است و در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند، به وجود می‌آید.
سایت رضیم
“`
