پورفیری چیست و چه علائمی دارد؟ (2 نکته مهم)
“`html
پورفیری چیست؟
بیماری پورفیری به مجموعه‌ای از اختلالات اشاره دارد که باعث تولید بیش از حد یک ترکیب شیمیایی به نام پورفیرین در بدن می‌شود. پورفیرین‌ها برای کارکرد هموگلوبین ضروری هستند. هموگلوبین پروتئینی در سلول‌های قرمز خون است که به آهن متصل شده و اکسیژن را به بافت‌ها و اندام‌های بدن می‌رساند. افزایش سطح پورفیرین می‌تواند مشکلات جدی به وجود آورد.
انواع بیماری پورفیری به دو گروه کلی تقسیم می‌شوند: پورفیری حاد که عمدتاً بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد و پورفیری پوستی که بیشتر پوست را درگیر می‌کند. برخی از انواع پورفیری می‌توانند علائم پوست و اعصاب را همزمان داشته باشند.
علائم بیماری پورفیری
علائم بیماری پورفیری متنوع است و به نوع و شدت آن بستگی دارد. این بیماری معمولاً ژنتیکی است و یک یا هر دو والدین ممکن است ژن معیوب را به فرزندشان منتقل کنند. اگرچه پورفیری قابل درمان نیست، اما تغییرات در سبک زندگی می‌تواند به کاهش بروز علائم کمک کند.
روش درمان بیماری پورفیری وابسته به نوع آن است و همان‌طور که گفته شد، علائم می‌تواند متفاوت باشد. برخی از افراد که به دلیل جهش‌های ژنتیکی به بیماری دچار شده‌اند، ممکن است علائمی نشان ندهند.
علائم پورفیری حاد
پورفیری حاد نوعی از این بیماری است که علائمش مربوط به سیستم عصبی است و به‌سرعت ظاهر می‌شود و می‌تواند شدید باشد. علائم پورفیری حاد ممکن است از چند روز تا چند هفته طول بکشد و معمولاً بهبودی بعد از حمله تدریجی است. متداول‌ترین نوع این بیماری، پورفیری حاد متناوب است.
علائم پورفیری حاد شامل:
- درد شدید در ناحیه شکم
- درد در قفسه سینه، پاها و کمردرد
- یبوست یا اسهال
- تهوع و استفراغ
- درد عضلانی، بی‌حسی، سوزن سوزن شدن، ضعف یا فلج
- ادرار قهوه‌ای یا قرمز
- تغییرات روانی مانند اضطراب، گیجی، توهم یا پارانویا
- مشکلات تنفسی
- مشکلات در ادرار کردن
- ضربان قلب سریع و نامنظم
- فشار خون بالا
- تشنج
پورفیری پوستی
پورفیری پوستی نوعی از بیماری است که باعث بروز علائم پوستی مانند حساسیت به نور خورشید می‌شود، اما معمولاً بر سیستم عصبی تأثیر نمی‌گذارد. پورفیری کوتانئاتاردا شایع‌ترین نوع پورفیری است.
در پورفیری پوستی، با قرار گرفتن در معرض خورشید ممکن است علائم زیر را تجربه کنید:
- حساسیت به نور خورشید و گاهی برخی نورهای مصنوعی که باعث سوزش می‌شود.
- قرمزی و تورم ناگهانی و دردناک پوست (ادم)
- تاول‌هایی بر روی پوست دست‌ها، پاها و صورت
- پوست نازک و شکننده همراه با تغییر رنگ (پیگمنت)
- خارش
- رشد موی زیاد در نواحی آسیب‌دیده
- ادرار قهوه‌ای یا قرمز
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
بسیاری از علائم بیماری پورفیری مشابه دیگر بیماری‌ها هستند. بنابراین، تشخیص این بیماری می‌تواند سخت باشد. اگر هر یک از علائم ذکر شده را دارید، به سرعت به پزشک مراجعه کنید.
علت بیماری پورفیری
همه انواع پورفیری با مشکلاتی در تولید هم (Heme) ارتباط دارد. هم جزئی از هموگلوبین است که در سلول‌های قرمز خون وجود دارد و اکسیژن را از ریه‌ها به دیگر قسمت‌های بدن منتقل می‌کند. تولید هم در مغز استخوان و کبد انجام می‌شود و شامل هشت آنزیم متفاوت است. کمبود یک آنزیم خاص می‌تواند منجر به ایجاد یک نوع از بیماری پورفیری شود.
در پورفیری پوستی، پورفیرین در پوست تولید می‌شود و وقتی پوست در معرض نور خورشید قرار می‌گیرد، علائم آن نمایان می‌شود. در پورفیری حاد، تولید پورفیرین می‌تواند به سیستم عصبی آسیب برساند.
فرم‌های ژنتیکی
بسیاری از انواع پورفیری ارثی هستند. بیماری پورفیری ممکن است زمانی رخ دهد که:
شما ژن معیوب را از یکی از والدین دریافت کرده باشید (الگوی غالب اتوزومال). شما ژن‌های معیوب را از هر دو والدین دریافت کرده باشید (الگوی مغلوب اتوزومال). فقط داشتن یک ژن و یا برخی ژن‌ها به بیماری منجر نمی‌شود.
“`
وجود ژن‌هایی که می‌توانند باعث بیماری پورفیری شوند به این معنی نیست که شما حتماً علائمی خواهید داشت. ممکن است شما پورفیری پنهان داشته باشید و هرگز علائم بالینی را تجربه نکنید.
شکل‌های اکتسابی بیماری پورفیری
پروفیری کوتانئاتاردا بیشتر اکتسابی است، هر چند ممکن است برخی نقص‌های آنزیمی از والدین به ارث رسیده باشد. عوامل محرکی مثل افزایش آهن در بدن، بیماری‌های کبدی، داروهای هورمونی، مصرف سیگار یا افزایش الکل می‌توانند تولید آنزیم را تحت تأثیر قرار دهند و علائم پورفیری را به وجود آورند.
فاکتورهای خطر در بیماری پورفیری
علاوه بر عوامل وراثتی، برخی موارد محیطی هم می‌توانند باعث بروز علائم پورفیری شوند. وقتی شما در معرض محرک‌ها قرار می‌گیرید، بدن شما نیاز بیشتری به تولید هم (Heme) پیدا می‌کند و این می‌تواند به تولید بیشتر پورفیرین و در نتیجه بیماری پورفیری منجر شود.
چند نمونه از محرک‌ها عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض نور خورشید
- استفاده از برخی داروها، مانند داروهای هورمونی
- داروهای مخدر
- رژیم غذایی خاص یا روزه‌داری
- سیگار کشیدن
- استرس‌های فیزیکی، مانند عفونت یا بیماری‌های دیگر
- استرس‌های روانی
- مصرف الکل
- هورمون‌های قاعدگی: حملات پورفیری حاد معمولاً قبل از بلوغ و بعد از یائسگی اتفاق نمی‌افتند (پورفیری قاعدگی).
عوارض بیماری پورفیری
عوارض پورفیری به نوع آن بستگی دارد:
بیماری پورفیری حاد می‌تواند در صورت عدم درمان فوری خطرناک باشد و حتی به مرگ منجر شود. در حین یک حمله حاد، ممکن است علائمی مانند کم‌آبی، مشکلات تنفسی، تشنج و فشار خون بالا بروز کند. این علائم معمولاً نیاز به بستری و درمان در بیمارستان دارند. عوارض بلندمدت ناشی از حملات مکرر می‌تواند شامل درد مزمن، نارسایی کلیه و آسیب به کبد باشد.
پروفیری پوستی ممکن است باعث آسیب دائمی به پوست شود. همچنین، ممکن است تاول‌های پوستی عفونی شوند. بعد از بهبود پوست، ممکن است ظاهری غیرعادی پیدا کند و مستعد آسیب یا ایجاد اسکار باشد.
تشخیص بیماری پورفیری
علائم پورفیری شبیه به برخی بیماری‌های دیگر است. به همین دلیل، تشخیص این بیماری که کمیاب است، ممکن است دشوار باشد. برای تشخیص قطعی و تعیین نوع بیماری، انجام آزمایش‌های آزمایشگاهی ضروری است. نوع آزمایش‌ها بستگی به نوع پورفیری دارد که پزشک مشکوک است. آزمایش‌های تشخیصی معمولاً شامل آزمایش خون، ادرار و مدفوع است.
ممکن است برای تأیید نوع بیماری نیاز به آزمایش های بیشتری باشد. همچنین، در خانواده‌هایی که سابقه پورفیری دارند، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره‌های ژنتیکی توصیه می‌شود.
آمادگی برای ملاقات با پزشک
اگر علائم بیماری پورفیری دارید، احتمالاً ابتدا به پزشک خانوادگی مراجعه خواهید کرد. اما به دلیل دشواری در تشخیص، شما به یک متخصص اختلالات خونی یا هماتولوژیست ارجاع داده خواهید شد. در ادامه، نکاتی وجود دارد که به شما در آماده‌سازی برای ملاقات با پزشک کمک می‌کند.
قبل از ملاقات با پزشک لیست زیر را تهیه کنید:
فهرستی از هر گونه علائمی که تجربه می‌کنید، حتی اگر به نظرتان بی‌ربط باشد، تهیه کنید.
جزئیات شخصی مانند استرس‌های اخیر یا تغییرات در زندگی‌تان را یادداشت کنید.
لیست کاملی از داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌های مصرفی خود را به همراه دوز آنها آماده کنید.
سوالاتی که می‌توانید از پزشک بپرسید:
علت احتمالی علائم من چیست؟
چه علل دیگری ممکن است برای این علائم وجود داشته باشد؟
چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟
من به بیماری دیگری نیز مبتلا هستم، چگونه می‌توانم با این شرایط کنار بیایم؟
آیا باید محدودیت‌هایی را رعایت کنم؟
آیا نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی دارم؟ آیا سایر اعضای خانواده‌ام نیز باید آزمایش شوند؟
آیا منبع اطلاعاتی مانند بروشور یا وب‌سایت وجود دارد که در مورد بیماری پورفیری بیشتر بدانم؟
فراموش نکنید که می‌توانید با پزشک خود به راحتی صحبت کنید و هر سوالی که دارید، بپرسید.
برای پاسخ دادن به سوالات پزشک باید آماده باشید.
برخی از سوالات مهم پزشک در مورد بیماری پورفیری شامل این موضوعات است:
چه زمانی برای اولین بار علائم بیماری را احساس کردید؟
آیا این علائم موقتی است یا گاهی پیش می‌آید؟
آیا چیزی وجود دارد که به بهتر شدن علائم شما کمک کند؟
آیا چیزی هست که وضعیت شما را بدتر کند؟
آیا در خانواده شما کسی علائم مشابه دارد؟
درمان بیماری پورفیری
درمان بیماری پورفیری به نوع آن و شدت علائم بستگی دارد. در کل، درمان شامل شناسایی و دوری از عواملی است که باعث تشدید بیماری می‌شوند و کاهش علائم.
دوری از عوامل بیماری پورفیری
برای جلوگیری از عواملی که ممکن است بیماری را تشدید کند، می‌توانید به نکات زیر توجه کنید:
از داروهایی که به طور شناخته شده باعث حملات پورفیری می‌شوند، استفاده نکنید. از پزشک بخواهید فهرستی از داروهای بی‌خطر و خطرناک برای شما تهیه کند.
- از مصرف الکل و مواد مخدر خودداری کنید
- از روزه‌داری و رژیم‌های غذایی سخت که کالری را محدود می‌کند، پرهیز کنید
- از سیگار کشیدن اجتناب کنید
- برخی هورمون‌ها را برای جلوگیری از حملات پورفیری مرتبط با قاعدگی مصرف کنید
کاهش قرار گرفتن در معرض آفتاب: وقتی بیرون از خانه هستید، از لباس‌های محافظ و کرم‌های ضدآفتاب با ماده فعال زینک اکسید استفاده کنید. در مکان‌های بسته از فیلترهای پنجره بهره ببرید.
- درمان به موقع عفونت‌ها و سایر بیماری‌ها
- کاهش استرس
- درمان پورفیری حاد
درمان حملات پورفیری حاد بر روی کاهش سریع علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است. برخی از گزینه‌های درمانی به شرح زیر است:
تزریق همین، که نوعی هم است و تولید پورفیرین را کاهش می‌دهد. مصرف قند وریدی یا قند خوراکی برای حفظ تعادل کربوهیدرات‌ها. بستری شدن در بیمارستان برای درمان برخی از علائم بیماری پورفیری مانند درد شدید، استفراغ، کم آبی بدن و مشکلات تنفسی.
درمان‌های خانگی بیماری پورفیری
در مورد عواملی که ممکن است بیماری پورفیری را تشدید کند، اطلاعات بیشتری کسب کنید. با پزشک درباره نوع پورفیری که دارید صحبت کنید و با عوامل محرک و راه‌های جلوگیری از آنها بیشتر آشنا شوید.
به پزشکان خود بگویید که به بیماری پورفیری مبتلا هستید. این نکته به ویژه هنگام شروع درمان‌ها، مصرف داروها یا جراحی‌های ممکن که می‌تواند علائم پورفیری را ایجاد کند، بسیار مهم است. همچنین بهتر است یک دستبند یا گردنبند که وضعیت پزشکی شما را نشان دهد، به همراه داشته باشید.
مقابله و حمایت از بیماری پورفیری
بیماری پورفیری یک بیماری مزمن است و علت اصلی آن قابل درمان نیست. اما با درمان نشانه‌های بیماری و تغییر در سبک زندگی، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند می‌توانند زندگی کامل و سالمی داشته باشند.
هیچ راهی برای جلوگیری از پورفیری وجود ندارد، اما وقتی که به این بیماری مبتلا هستید، دوری از عوامل محرک می‌تواند بسیار کمک‌کننده باشد.
از آنجا که بیماری پورفیری معمولاً به دلیل یک اختلال ارثی است، خواهران و برادران و سایر اعضای خانواده شما باید آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهند تا مشخص شود آیا به این بیماری دچار هستند یا خیر. در بعضی موارد، مشاوره ژنتیکی نیز ضروری خواهد بود.
