پیشگیری و درمان بیماری دیستروفی عضلانی(کاملترین مقاله) (2 نکته مهم)

بیماری دیستروفی عضلانی

با رضیم همراه باشید تا با بیماری دیستروفی عضلانی بیشتر آشنا شوید.

دیستروفی عضلانی چیست؟

بیماری دیستروفی عضلانی دوشن، یک نوع بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف تدریجی در عضلات می‌شود و در نهایت می‌تواند منجر به مرگ شود. این نوع بیماری، بدترین و رایج‌ترین نوع دیستروفی عضلانی شمرده می‌شود. بیماری معمولاً در سنین پایین آغاز می‌شود و افرادی که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند، معمولاً در اوایل بلوغ از دنیا می‌روند.

انواع مختلفی از ضعف عضلانی وجود دارد و همه آن‌ها به خاطر مشکلاتی در ژن‌ها بوجود می‌آید. ژن‌ها، عامل وراثتی هستند که از والدین به بچه‌ها منتقل می‌شوند. با ضعف تدریجی سلول‌های عضلانی، این وضعیت باعث تشدید ضعف عضلات می‌شود. در مورد بیماری دوشن، این مشکل اکثر اوقات تنها در پسران دیده می‌شود و عیب موجود در یک ژن خاص، که پروتئین مهمی برای بافت‌های عضلانی است، باعث این بیماری می‌شود. نام این بیماری هم به خاطر تلاش‌های دکتر داچنی، که یکی از محققین اولیه در این زمینه بود، انتخاب شده است.

دیستروفی عضلانی یا Muscular Dystrophy، نام گروهی از بیماری‌هایی است که ویژگی مشترک آن‌ها ضعف در عضلات مختلف بدن است. این بیماری‌ها می‌توانند هم عضلات ارادی (مثل دست‌ها و پاها) و هم عضلات غیرارادی (مثل قلب و روده‌ها) را تحت تأثیر قرار دهند. این بیماری‌ها ارثی هستند و به تدریج با گذشت زمان پیشرفت می‌کنند.

دو نوع رایج این بیماری‌ها، دیستروفی دوشن و دیستروفی بکر هستند. این دو بیماری عملاً معمولاً در پسران بروز می‌کنند و عیب ژنتیکی آن‌ها معمولاً از مادران به فرزندان منتقل می‌شود، بدون آنکه مادر خود علامتی از بیماری داشته باشد.

دیستروفی عضلانی بکر

دیستروفی عضلانی بکر یا Becker Muscular Dystrophy، در واقع یک نوع خفیف‌تر از دیستروفی دوشن است که علائم آن مشابه اما با شدت کمتر است. سرعت پیشرفت این بیماری نسبت به دیستروفی دوشن کمتر است و معمولاً افراد مبتلا در سنین سی سالگی به بالا نیاز به استفاده از ویلچر می‌یابند.

دریافت سلول های بنیادی از خود فرد بیمار

این نورولوژیست بیان کرد که تزریق سلول‌هایی که از خود بیمار گرفته می‌شود، می‌تواند بسیاری از مشکلات را حل کند. این روش به این دلیل مؤثر است که نیازی به دادن داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی به بیماران مبتلا به نقص ایمنی نیست. در گذشته برای افرادی که سلول‌ها را از فرد دیگری دریافت می‌کردند، برای جلوگیری از رد پیوند مجبور به استفاده از این داروها بودند.

دکتر دستجردی توضیح داد که در طرح جدید، سلول‌های مزانشیمی از خود بیمار گرفته می‌شود و با همکاری پژوهشگاه رویان به میوبلاست تبدیل می‌شوند و سپس به عضلات ضعیف خود فرد تزریق می‌شود. این تزریق باعث تقویت عضلات مانند دست‌ها می‌شود و عملکرد آن‌ها را مشابه افراد سالم می‌کند.

“`html

تزریق هدفمند در بیماران دیستروفی

لازم نیست که برای این بیماران تزریق عمومی انجام شود، و خطراتی که ممکن است در این نوع تزریق وجود داشته باشد، در اینجا وجود نخواهد داشت. زیرا سلول‌ها مستقیماً به داخل عضله بیمار و ناحیه هدف تزریق می‌شوند.
دکتر دستجردی همچنین گفت که بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی معمولاً ضعیف هستند و در برخی از آن‌ها مشکلات تنفسی وجود دارد. حتی در مراحل پایانی بیماری، آن‌ها ممکن است توانایی تنفس را از دست بدهند. اما این طرح بر روی بیمارانی انجام خواهد شد که از نظر قلب و تنفس مشکلی ندارند و تنها به دلیل ضعیف بودن عضلات بازو و سایر عضلات دچار ناتوانی هستند.

عضو هیات علمی دانشگاه آزاد اسلامی گفت: بعد از مشاهده نتایج این طرح، ممکن است راه‌حل بزرگی برای نوعی دیستروفی‌ها باشد که تمام عضلات فرد را تحت تأثیر قرار داده است. در سایر انواع دیستروفی، تزریق عمومی انجام می‌شود به‌طوری‌که سلول‌ها به تمامی عضلات تزریق شود.

او تأکید کرد که اگر این سلول‌ها به عضلات تبدیل شوند، فعالیت عضله بیمار مانند یک فرد عادی خواهد شد. گفتنی است که تا کنون این روش به این شکل انجام نشده است. اگر این طرح با موفقیت همراه باشد، می‌تواند راه جدیدی برای این نوع بیماران و همچنین برای سایر بیماران با مشکلات عضلات باز کند.

دکتر دستجردی افزود: در بعضی انواع دیستروفی عضلانی، فرد ممکن است دچار ضعف شدیدی شود و در سنین نوجوانی به دلیل مشکلات تنفسی و عفونت تنفسی فوت کند. این طرح می‌تواند راه‌گشا برای تمام بیماران دچار دیستروفی‌های عضلانی باشد. البته برای سایر دیستروفی‌ها باید آزمایشات بر روی حیوانات انجام شود.

درمان بیماران دوشنی با سلول بنیادی

این محقق در خصوص بیماری دوشن نیز گفت: آزمایشاتی با همکاری پژوهشگاه رویان بر روی خرگوش‌ها انجام شده است تا موفقیت درمان این بیماران با سلول‌های بنیادی بررسی شود. در صورت موفقیت‌آمیز بودن نتایج، این طرح به مرحله کارآزمایی بالینی خواهد رفت.

ثبت نام از بیماران در پژوهشگاه رویان

برای درمان بیماران مبتلا به فاسیو اسکاپولو هومورال (FSHD) تعدادی از بیماران انتخاب شده‌اند، ولی هنوز تعدادی دیگر باید ثبت نام شوند تا کار تحقیقی آغاز شود.

اگر خانواده‌ها بیمارانی مبتلا به فاسیو اسکاپولو هومورال دارند، باید منتظر اعلامیه‌ای از طریق وب‌سایت پژوهشگاه رویان باشند تا زمان ثبت نام از بیماران مشخص شود. در این سایت، اطلاعاتی درباره تعداد بیماران و ویژگی‌های لازم برای مراجعه اعلام خواهد شد.

این حالت چقدر جدی است؟

دیستروفی یک عارضه بسیار جدی است. علائم اولیه آن در پسران معمولاً در سنین ۱ تا ۳ سالگی ظاهر می‌شود. آن‌ها در این سن معمولاً برای راه رفتن یا دویدن مانند هم سن و سالان خود دچار مشکل هستند و معمولاً برای بالا رفتن از پلکان به کمک نرده نیاز دارند. همچنین، برای بلند شدن از زمین نیز دچار سختی می‌شوند.

با پیشرفت دیستروفی در پسران، آن‌ها نمی‌توانند مانند سایر کودکان به سرعت یا برای مسافت‌های طولانی راه بروند، و ممکن است گاهی زمین بیفتند.

همچنین برخی از این پسرها ممکن است با مشکلات یادگیری یا رفتاری هم روبه‌رو شوند که می‌تواند بخشی از علائم اولیه باشد.

تا سنین تقریبی ۸ تا ۱۱ سالگی (گاهی اوقات در سنین کمتر یا بیشتر) این مشکلات ادامه می‌یابد.

“`

بعد) بسیاری از پسران نمی‌توانند به راحتی راه بروند و امید به زندگی آن‌ها به سختی تا اواخر نوجوانی یا بیست سالگی ادامه می‌یابد. با این حال، اکنون راهکارهای زیادی برای مدیریت این مشکل وجود دارد که دیدگاه‌ها را تغییر می‌دهد و در بسیاری از موارد معتقدیم با توجه به پیچیدگی این بیماری می‌توان کمک کرد.

این بیماری چقدر شایع است؟

هر سال حدود ۱۰۰ پسر در انگلیس با بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) متولد می‌شوند. در کل، حدود ۱۵۰۰ پسر با این مشکل در انگلیس زندگی می‌کنند. به طور کلی، احتمال تولد پسران مبتلا به این بیماری، یک در ۳۵۰۰ است.

علائم این بیماری

• بچه‌ها دیرتر راه می‌افتند و وقتی هم که راه می‌روند، معمولاً با لمسی خاص (مانند راه رفتن اردک) این کار را انجام می‌دهند.
• برای دویدن و پریدن با مشکل مواجه می‌شوند.
• بسیار زمین می‌خورند و بالا رفتن از پله برایشان سخت است.
• بلند شدن از حالت نشسته برایشان دشوار است و پاسخی خاص مانند چهار دست و پا شدن و سپس کمک گرفتن از دستان را برای ایستادن انجام می‌دهند. این علامت به نام علامت گورز (Gower’s sign) شناخته می‌شود.
• این بچه‌ها زود خسته می‌شوند.
• عضلات پای آن‌ها به شکلی غیرطبیعی بزرگ می‌شود و ممکن است به صورت پنچه‌رو راه بروند. این عضلات در واقع دچار فیبرو و چربی شده‌اند و این باعث بزرگ شدن ظاهری آن‌ها می‌شود.
• ممکن است کمی عقب ماندگی ذهنی داشته باشند.
• بسیاری از این بچه‌ها در سنین نوجوانی و حتی قبل از آن توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و مجبور به استفاده از ویلچر می‌شوند. با پیشرفت بیماری، ممکن است عضلات کمر و تنه نیز ضعیف شوند و منجر به انحراف ستون فقرات (اسکولیوز) شوند. همچنین به تدریج عضلات قلب و عضلات تنفسی آن‌ها نیز ضعیف شده و این ضعف می‌تواند به مرگ آن‌ها منجر شود.

آیا درمانی وجود دارد؟

متأسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری پیدا نشده است. اما روش‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کاهش مشکلات بیماران کمک کند. این روش‌ها می‌توانند به بهبود کیفیت و طول عمر افراد مبتلا تأثیر داشته باشند. برای کاهش عوارض ناشی از دیستروفی عضلانی، اقدامات زیادی باید انجام شود که شامل درمان‌هایی است که به کاهش برخی مشکلات زندگی کمک می‌کند. البته هنوز درمانی شناخته نشده که بتواند به طور مستقیم بر روی سلول‌های آسیب‌دیده عضلانی تأثیر بگذارد. تلاش‌های زیادی در سراسر جهان برای پیدا کردن درمان در حال انجام است. می‌توانید با مراجعه به مجله Muscular Dystrophy Campaign و وب‌سایت‌های مربوطه، از پیشرفت‌های جدید در این زمینه مطلع شوید.

نتایج تحقیقات چه چیزی را نشان می‌دهد؟

کمبود پروتئین دیستروفین در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن باعث بروز فرایندهایی می‌شود که منجر به ضعف و تحلیل عضلانی می‌گردد.

یکی از نتایج این بیماری افزایش کلسیم درون عضلات است که به دلیل نقص یا آسیب به غشاء سلول‌های عضلانی رخ می‌دهد. با کمبود پروتئین دیستروفین، کلسیم به سلول‌های عضلانی وارد می‌شود که سطح بالای کلسیم باعث آسیب به آن‌ها و در نهایت تحلیل عضلانی می‌گردد.

در همین راستا، دانشمندان تلاش می‌کنند تا پروتئین دیستروفین را…

هدف محققان این است که راه‌هایی را پیدا کنند که به تنظیم سطح کلسیم درون عضلات کمک کند. به عبارت دیگر، آنها می‌خواهند میزان کلسیم در عضلات را کنترل کرده و از آسیب‌های مربوط به آن جلوگیری کنند. به همین دلیل، اخیراً دانشمندان بر روی پروتئین‌های شوک حرارتی 72 (HSP 72) تمرکز کرده‌اند. این پروتئین‌ها به سلول‌ها کمک می‌کند تا سطح کلسیم درون خود را تنظیم کنند.

پروفسور لینچ و تیم تحقیقاتی‌اش بر روی موش‌های mdx (موش‌هایی که مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن هستند) مطالعه کردند. این موش‌ها توانایی تولید مقدار زیادی از پروتئین HSP 72 را در عضلاتشان داشتند. تیم تحقیقاتی به مقایسه دو گروه از موش‌های مبتلا به دیستروفی عضلانی پرداختند. گروه اول موش‌هایی بودند که می‌توانستند مقدار زیادی از HSP 72 تولید کنند و گروه دوم موش‌هایی بودند که فقط میزان نرمالی از این پروتئین را تولید می‌کردند.

در موش‌هایی که HSP 72 بیشتری تولید کردند، میزان تحلیل عضلانی کمتر و استحکام عضلات بالاتر بود. همچنین تحلیل عضلات دیافراگم (که عضله تنفسی است) در آنها کمتر بود. نتیجه‌ای که به دست آمد این بود که این پروتئین HSP 72 می‌تواند کارایی را افزایش داده و از تحلیل عضلات در موش‌های مبتلا به دیستروفی عضلانی جلوگیری کند. این نتایج اولیه برای محققان دلگرم‌کننده بود و آنها را تشویق کرد تا تحقیقات بیشتری انجام دهند.

بنابراین، آنها تصمیم گرفتند دارویی به نام BGP – 15 را که میزان HSP 72 را افزایش می‌دهد، بر روی نمونه‌های انسانی آزمایش کنند. آنها امیدوارند که نتایج مشابهی نیز در انسان‌ها به دست آورند. داروی BGP – 15 اخیراً در درمان دیابت به‌صورت کلینیکی مورد استفاده قرار گرفته است.

دانشمندان پس از بررسی دو گروه موش و همچنین موش‌های ناک اوت شده، به این نتیجه رسیدند که این دارو تأثیر بیشتری بر روی موش‌های ناک اوت شده که به اختصار موش‌های Dko نامیده می‌شوند، دارد. موش‌های ناک اوت شده نه تنها پروتئین دیستروفین را ندارند بلکه در پروتئین اوتروفین نیز دچار نقص هستند. پروتئین اوتروفین می‌تواند عملکرد پروتئین دیستروفین را جبران کند و چنانچه نقص در هر دو پروتئین وجود داشته باشد، شدت بیماری در این موش‌ها بیشتر خواهد بود. علائم این بیماری بسیار شبیه به علائم پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است.

همان‌طور که قبلاً اشاره شد، داروی BGP – 15 توانست باعث کاهش تحلیل عضلانی، افزایش استحکام و مقاومت عضلات و همچنین کاهش تحلیل عضله دیافراگم و بهبود عملکرد تنفسی و افزایش طول عمر موش‌های مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن شود.

این نتایج چه معنایی برای بیماران دارد؟

نتایج به دست آمده از آزمایش‌های موش‌های مبتلا به دیستروفی عضلانی نشان می‌دهد که می‌توان این درمان را در مدل‌های انسانی مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن نیز استفاده کرد. اگرچه این دارو درمان قطعی و پایه‌ای برای تحلیل عضلانی نیست، اما می‌تواند به پیشگیری و یا تأخیر در پیشرفت بیماری و عوارض عضلانی که ممکن است شرایط بیمار را به خطر بیندازد، کمک کند. این دارو در کنار روش‌های ژنتیکی حذف و جهش اگزون، اثربخشی بیشتری خواهد داشت.

داروی BGP – 15 در مراحل اولیه آزمایش‌های کلینیکی برای بیماران دیابتی مورد بررسی است. همچنین آزمایش این دارو برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در حال انجام است. باید به خاطر داشت که این آزمایش‌ها هنوز در مراحل ابتدایی هستند و فقط بر روی مدل‌های حیوانی اجرا می‌شوند، اما انتظار می‌رود که درمان‌های کلینیکی برای انسان‌ها در آینده نزدیک امکان‌پذیر شود.

تیم تحقیقاتی که بر روی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن کار می‌کند، بر این باورند که:

این واقعاً هیجان‌انگیز است که میزان پروتئین‌های شوک حرارتی 72 که توسط داروی BGP-15 افزایش یافته، می‌تواند در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و احتمالاً دیگر بیماری‌هایی که بر عملکرد عضلات تأثیر می‌گذارند، مؤثر باشد.

دکتر ماریتا پوهلشmidt، سرپرست تیم تحقیقات دیستروفی عضلانی، می‌گوید:

نتایج…

توسعه‌ای در زمینه درمان و تأخیر در پیشرفت بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به وجود آمده که می‌تواند امیدهای بیماران برای درمان کامل و زندگی طولانی‌تر را افزایش دهد. اخیراً، این دارو در یک نمونه انسانی آزمایش شده و نتایج خوبی به دست آمده است.

این مطلب از مجله‌ی اینترنتی رضیم گردآوری شده است

نویسنده: مرجان امینی