چه عواملی باعث ایجاد بیماری گالاکتوزمی می شود؟ (2 نکته مهم)
گالاکتوزمی چیست؟
گالاکتوزمی یک بیماری ارثی است که به خاطر مشکل در متابولیسم گالاکتوز به وجود می‌آید. این مشکل زمانی اتفاق می‌افتد که آنزیم‌هایی که معمولاً در کبد گالاکتوز را به گلوکز تبدیل می‌کنند، یا وجود ندارند یا به خوبی عمل نمی‌کنند.
گالاکتوزمی به چند نوع تقسیم می‌شود:
گالاکتوزمی با کمبود آنزیم گالاکتوکیناز
در این نوع، میزان بالای گالاکتوز در خون و ادرار وجود دارد، اما معمولاً فرد عقب‌مانده ذهنی نیست. همچنین، در این حالت کاتاراکت به دنبال افزایش غلظت گالاکتوز در خون و ادرار شکل می‌گیرد. این نوع بیماری به صورت اتوزومال مغلوب است و به ندرت در هر ۴۰۰۰۰ تولد یک‌بار اتفاق می‌افتد.
گالاکتوزمی کلاسیک (کمبود گالاکتوز یک فسفات یوریدیل ترانسفراز)
گالاکتوزمی کلاسیک یک بیماری جدی است که خیلی زود شروع می‌شود و در هر ۶۰۰۰۰ تولد یک‌بار رخ می‌دهد. ۲۰ درصد کالری دریافتی نوزاد از لاکتوز است که شامل گلوکز و گالاکتوز می‌شود. بدون این آنزیم، نوزاد نمی‌تواند گالاکتوز را متابولیزه کند و این باعث آسیب به سلول‌های اصلی کلیه، کبد و مغز می‌شود. این آسیب می‌تواند حتی از زمان جنینی در مادرهایی که این مشکل را دارند، رخ دهد و با عبور گالاکتوز از جفت، به جنین صدمه بزند.
علائم کلینیکی کمبود آنزیم در کودکان
برای تشخیص کمبود آنزیم در کودکان، باید به علائم زیر توجه شود:
زردی
بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
استفراغ
افت قند خون (هیپوگلیسمی)
تشنج
کاهش انرژی
تحریک‌پذیری
مشکلات تغذیه‌ای
کمبود وزن گرفتن
دفع اسیدآمینه در ادرار
کاتاراکت
سیروز کبدی
آب آوردن شکم (آسیت)
بزرگ شدن طحال و عقب‌ماندگی ذهنی
اگر تشخیص در زمان تولد انجام نشود، آسیب به کبد (سیروز) و مغز (عقب‌ماندگی ذهنی) بسیار شدید و غیر قابل برگشت می‌شود.
علائم گالاکتوزمی در کودکان
بنابراین باید گالاکتوزمی را در نوزادان و کودکانی که تاخیر در رشد دارند یا علائم فوق را نشان می‌دهند، در نظر بگیریم.
گاهی نوزادان ضعیف هستند و معمولاً رفلکس مورو ندارند.
علائم ورم مغزی نیز ممکن است دیده شود.
آتروفی بیضه یا تخمدان می‌تواند به علت اختلال متابولیسم گالاکتوز رخ دهد.
گاهی یک کودک با گالاکتوزمی ممکن است مقدار زیادی شیر حاوی لاکتوز را تحمل کند، اما این موضوع نادر است.
به طور کلی، باید گالاکتوز از رژیم غذایی کودک حذف شود تا از عواقب شدید مانند سیروز، عقب‌ماندگی ذهنی، کاتاراکت و افت قند خون جلوگیری شود.
با کنترل رژیم غذایی، پیش‌آگهی وضعیت متفاوت است.
رژیم غذایی کودکان مبتلا به گالاکتوز
در پیگیری‌های طولانی‌مدت بیماران، اختلالات رشد و ناتوانی‌های یادگیری که با افزایش سن تشدید می‌شود، گزارش شده است.
بیشتر این کودکان مشکلات گفتاری دارند.
برخی از آنها ممکن است دچار اختلالات حرکتی و تعادل که ممکن است با یا بدون آتاکسی باشند، شوند.
در MRI نیز گوناگونی در اختلالات مشاهده می‌شود.
تشخیص گالاکتوز
نقص آنزیم با اندازه‌گیری میزان فعالیت آنزیم در گلبول‌های قرمز خون شناسایی می‌شود.
آزمایش خون برای تشخیص گالاکتوزمی در کودکان
روش‌های جدیدی برای غربالگری این بیماری وجود دارد.
درمان گالاکتوز
استفاده از شیر بدون لاکتوز باعث بهبودی سریع علائم گوارشی و رشد طبیعی می‌شود.
شیر بدون لاکتوز
رشد سیروز کبدی متوقف شده و در ۳۵ درصد از بیماران کاتاراکت بهبود می‌یابد.
کودکانی که به رژیم بدون گالاکتوز می‌رسند ممکن است در ابتدا با افت قند خون روبه‌رو شوند، بنابراین توصیه می‌شود مقداری گلوکز به شیر آنها افزوده شود.
رژیم غذایی بدون گالاکتوز و پرهیز از شیر و محصولات آن تا حداقل بعد از بلوغ توصیه می‌شود.
حتی با رعایت رژیم غذایی در درازمدت، پیش‌آگهی مطلوبی وجود ندارد.
بسیاری از آنها مشکلات حرکتی و تعادل دارند.
در ۷۰ درصد از کودکانی که از زمان تولد درمان شده‌اند، ضریب هوشی ۹۰ یا بالاتر است.
با این حال، تقریباً ۵۰ درصد از جوانان دچار مشکلات بینایی و درکی هستند و ۳۳ درصد مشکلات در نوار مغزی دارند و اختلالات شناختی در آنها گزارش شده است.
مداخله توانبخشی
هدف کلی در کمک به کودکان با اختلالات متابولیکی شامل تسهیل رشد طبیعی حرکتی در کودکانی که در حرکات تأخیر دارند و همچنین بهبود مهارت‌های شناختی در کودکانی که با تأخیر ذهنی یا مشکلات یادگیری روبرو هستند، می‌باشد.
