۱۰ بیماری نادر و عجیب و غریب دنیا را بشناسید (2 نکته مهم)

در دنیا، برخی بیماری‌ها وجود دارند که به طور آماری بسیار کمیاب هستند. با این حال، افرادی که به این بیماری‌ها مبتلا می‌شوند، بخاطر مشکل بودن تشخیص و درمان، با چالش‌های زیادی روبه‌رو می‌شوند.

چند نمونه از این بیماری‌ها به شرح زیر است:

Leukoencephalopathy-PML
PML یک بیماری عصبی است که به تخریب میلین، که نوعی غشای چربی است که از سلول‌های عصبی مغز و نخاع محافظت می‌کند، منجر می‌شود. این بیماری ناشی از ویروسی به نام JV است که در 85 درصد بزرگسالان وجود دارد اما در افراد سالم فعال نمی‌شود. این ویروس تنها زمانی مشکل‌ساز می‌شود که سیستم ایمنی بدن به شدت ضعیف شود، مثلا در افرادی که مبتلا به ایدز یا برخی از سرطان‌های خون هستند و یا در کسانی که تحت عمل پیوند عضو قرار گرفته‌اند. از هر 200 هزار نفر، تقریبا یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

Paraneoplastic Neurologic Syndromes-PNS
سندرم‌های عصبی پارانئوپلاستیک (PNS) به اختلالاتی اشاره دارد که سیستم عصبی بیماران مبتلا به سرطان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به این معنا که این اختلالات ناشی از خود تومور نیستند، بلکه پاسخ سیستم ایمنی به وجود تومور ایجاد می‌شوند. گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن، تومور را به عنوان یک مهاجم تصور می‌کند و در نتیجه به خود سیستم عصبی آسیب می‌زند. این آسیب‌ها گاهی شدیدتر از آسیب‌هایی هستند که خود تومور وارد می‌کند و اثرات آن ممکن است دایمی یا موقت باشد.

Dercum’s Disease
بیماری درکوم یک اختلال بسیار نادر است که با رشد بافت چربی به صورت دردناک همراه است. این رشد معمولاً در نواحی مانند بالای بازوها و ران‌ها اتفاق می‌افتد و به شکل توده‌های زیرپوستی وجود دارد. درد ناشی از این بیماری معمولاً شدید است و بیشتر در زنان بزرگسال دیده می‌شود. معمولاً با مشکلاتی مانند اضافه‌وزن، افسردگی، بی‌حالی و گیجی نیز همراه است. علت این بیماری هنوز به خوبی شناخته نشده است.

Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcifications (Fahr’s Disease)
بیماری Fahr یک اختلال عصبی است که با رسوب کلسیم در نواحی خاص مغز مثل گانگلیون بازال همراه است. علت دقیق این رسوب‌ها مشخص نیست و به همین دلیل به آن «ایدیوپاتیک» می‌گویند. علائم این بیماری شامل کاهش تدریجی توانایی‌های شناختی و مهارت‌های حرکتی است که به تدریج می‌تواند به فلج و از کارافتادگی منجر شود.

Neuromyelitis Optica (Devic’s disease)
بیماری Neuromyelitis Optica که به عنوان بیماری Devic شناخته می‌شود، یک اختلال مزمن در بافت عصبی است که با عفونت عصب بینایی و عفونت نخاع همراه می‌باشد. دو نوع از این بیماری وجود دارد؛ نوع اول حملات کمتری دارد اما بعد از اولین حمله، معمولاً دوباره تکرار می‌شود، در حالی که در نوع دوم، حملات مکرر با فاصله‌های زمانی متغیر اتفاق می‌افتد.

Tardive Dyskinesia
Tardive Dyskinesia یک اختلال حرکتی غیر ارادی است که معمولاً به سبب استفاده طولانی‌مدت از داروهای خاص درمانی (گیرنده‌های دوپامین) که برای مشکلات روانی یا گوارشی تجویز می‌شوند، به وجود می‌آید. استفاده مداوم از این داروها می‌تواند به اختلالات شیمیایی در ناحیه‌ای از مغز منجر شود. دلیل دقیق این بیماری هنوز در برخی افراد ناشناخته است.

Dystonia Landau Kleffner

“““html

سندروم
سندروم لنداو کلفرتر (LKS) باعث می‌شود که فرد توانایی درک و بیان کلامی‌اش را از دست بدهد که به این وضعیت آفازی گفته می‌شود. این اختلال به خاطر اختلال شدید در فعالیت الکتریکالی مغز (EEG) پیش می‌آید و معمولاً منجر به تشنج‌های مکرر می‌شود.

نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD)
نقص آنتی‌تریپسین آلفا-1 (A1AD) یک بیماری ارثی است که در آن سطح یک پروتئین به نام آنتی‌تریپسین آلفا-1 در خون پایین است. این نقص باعث می‌شود که فرد به بیماری‌های مختلفی، به خصوص بیماری‌هایی مانند امفیزما، بیماری‌های کبدی یا در موارد نادر، بیماری پوستی به نام پانی کولیتیس، مبتلا شود. نقص A1AD به پروتازها که وظیفه‌شان شکستن پروتئین‌هاست اجازه می‌دهد به بافت‌های مختلف بدن آسیب برسانند که این امر می‌تواند باعث خرابی در شش‌ها (امفیزما) و آسیب به کبد و پوست شود.

سندروم استفراغ گردشی (CVS)
سندروم استفراغ گردشی (CVS) یک بیماری نادر است که با حملات شدید استفراغ همراه است. این حملات می‌توانند از چند ساعت تا چند روز ادامه یابند و سپس فرد یک دوره بدون حمله را تجربه می‌کند، و بعد دوباره این حملات آغاز می‌شوند. دیگر علایمی که ممکن است دیده شود شامل رنگ‌پریدگی، بی‌حالی، درد شکم و سردرد است. در برخی از کودکان این بیماری تشدید می‌شود و در برخی دیگر با بزرگ‌تر شدن به میگرن تبدیل می‌گردد. این بیماری عمدتاً در کودکان مشاهده می‌شود و علت آن هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به گروهی از اختلالات ارثی گفته می‌شود که به خاطر از دست دادن نورون‌های حرکتی خاص ایجاد می‌گردند. نورون‌های حرکتی وظیفه ارسال سیگنال‌های عصبی را از مغز یا نخاع به ماهیچه‌ها یا غدد دارند. با از دست دادن این نورون‌ها، فرد دچار ضعف و آتروفی (کوچک شدن) ماهیچه‌ها، به ویژه در ناحیه شانه‌ها و کمر می‌شود.

منبع: Khabaronline.ir