آشنایی با بیماری ام پی اس (MPS) مورکیو (2 نکته مهم)
بیماری مورکیو چیست؟
آشنایی با بیماری ام پی اس (MPS)مورکیو
بیماریهای موکوپلی ساکاریدوز و تشخیص افتراقی آنها
مورکیو یک بیماری ژنتیکی است که به خاطر یک اختلال در متابولیسم به وجود می‌آید. این بیماری معمولاً در کودکان بین ۱ تا ۳ سالگی خود را نشان می‌دهد. در ابتدا کودکان مبتلا به بیماری مورکیو به نظر سالم می‌رسند، اما به مرور زمان تغییراتی در استخوان‌های آنها از جمله انحراف ستون فقرات و زانو ایجاد می‌شود. هوش افراد مبتلا به این بیماری طبیعی است و آنها معمولاً عمر طولانی‌تری دارند.
علائم بیماری مورکیو
بیماران مبتلا به مورکیو در هنگام تولد ظاهراً سالم به دنیا می‌آیند، اما در سال‌های بعد علائمی مانند انحراف ستون فقرات، رشد نامناسب و انحراف زانوها به خارج ظاهر می‌شود.
مهمترین علائم بیماری مورکیو عبارتند از:
- رشد غیر طبیعی استخوان‌ها، به ویژه ستون فقرات
- قفسه سینه به شکل زنگوله
- صورت زشت و زمخت
- گردن کوتاه
- مفاصل شل و انعطاف‌پذیر، دیسپلازی مفصل ران، زانوهای بزرگ و ناپایدار، آرنج و مچ دست بزرگ و کف پای صاف
- زانوهای به شکل ایکس
- راه رفتن به سبک اردکی
- سر بزرگ، صورت کوچک و چانه برآمده
- قد کوتاه، به‌ویژه در قسمت تنه
- فاصله زیاد بین دندان‌ها و خرابی سریع آنها
- کاهش شنوایی
- مشکلات در ناحیه گردن
- در هنگام معاینه پزشکی ممکن است مشکلات زیر مشاهده شود:
- کیفوز و اسکولیوز در ستون فقرات
- کدورت قرنیه
- مشکلات دریچه آئورت
- هرنی یا فتق کشاله ران
- بزرگی کبد
- هوش این افراد معمولاً طبیعی است و آنها عمر طبیعی دارند، اما اگر ستون فقرات گردنی ناپایدار باشد، ممکن است به خاطر عوارض، طول عمرشان کوتاه‌تر شود.
- بیماران مبتلا به مورکیو ممکن است در طول زندگی خود به عمل‌های جراحی ارتوپدی مانند اصلاح زوایای زانو و تعویض مفصل ران و زانو نیاز داشته باشند.
عوارض بیماری مورکیو
فشار بر روی نخاع به خاطر دررفتگی‌های جزئی یا کامل مفصل اطلس-آسه یکی از عوارض خطرناک این بیماری است که می‌تواند منجر به مرگ شود (برای بیهوش کردن بیمار یا در مواقعی که نیاز به لوله‌گذاری داخل تراشه است، باید به دقت عمل شود).
درمان بیماری مورکیو
درمان این بیماری شامل جراحی برای تثبیت ستون فقرات گردنی به منظور جلوگیری از فشار بر روی نخاع و عمل‌های جراحی برای کاهش فشار بر روی نخاع است.
گردآوری شده ی مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی
