اختلالات ژنتیکی : آشنایی با ۱۵ بیماری ژنتیکی (2 نکته مهم)
“`html
بیماری‌های ژنتیکی (اختلالات ژنتیکی) چیستند؟
بیماری‌های ژنتیکی همان‌طور که از اسم‌شان مشخص است، به شکل زیادی وابسته به ژنتیک، وراثت و محیط زیست هستند. با این حال، اطلاعات دقیق و مشخصی درباره‌ی چگونگی تأثیر این عوامل در دسترس نیست.
در حال حاضر میلیون‌ها نفر در دنیا به این نوع بیماری‌ها مبتلا هستند و این بیماری‌ها خود انواع مختلفی دارند.
وراثت و تاریخچه‌ی خانوادگی از مهم‌ترین مواردی هستند که به ما کمک می‌کنند تا پیش‌بینی کنیم چه افرادی به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا می‌شوند و چگونه می‌توان جلوی آنها را گرفت.
پزشکان تابه‌حال تحقیقات زیادی برای شناسایی و درمان این بیماری‌ها انجام داده‌اند. خانواده‌های افرادی که به این بیماری‌ها مبتلا هستند، معمولاً بیشترین آسیب را می‌بینند؛ بنابراین پیشنهاد می‌شود برای بهتر مقابله کردن با این بیماری و مراقبت از بیماران، از مشاوره‌ی روان‌شناسی کمک بگیرید.
انواع بیماری‌های ژنتیکی
بیماری‌های ژنتیکی عموماً به دلیل ناهنجاری و اختلال در مولکول‌های دی‌ان‌ای ایجاد می‌شوند. همچنین، برخی از ژن‌ها به طور طبیعی بیشتر مستعد ابتلا به این بیماری‌ها هستند.
مثلاً در بین افرادی که در مناطق مدیترانه‌ای زندگی می‌کنند، بیماری کم‌خونی داسی شکل به طور قابل توجهی شایع است.
انتقال بیماری از والدین و یا تغییر در ژن‌ها، اصلی‌ترین علل بروز اختلالات ژنتیکی به شمار می‌روند؛ این تغییرات ممکن است به طور تصادفی اتفاق بیفتند یا به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی باشد.
بیماری‌های ژنتیکی معمولاً از بدو تولد بروز می‌کنند و به دسته‌های مختلفی از جمله جهش‌های تک ژنی، چند ژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم می‌شوند؛ همچنین انواع گوناگونی دارند که در ادامه به برخی از آنها اشاره می‌کنیم.
1. بیماری ژنتیکی سندروم داون
سندروم داون به دلیل وجود اضافی ژن‌های کروموزوم 21 به وجود می‌آید. طبق آمار، یک نفر از هر 1000 نوزاد به این سندروم مبتلا می‌شود. تشخیص سندروم داون در آزمایشات قبل از زایمان امکان‌پذیر است.
برخی از مشخصات ظاهری مانند بیماری قلبی در این افراد بلافاصله پس از تولد ظاهر می‌شود که می‌تواند احتمال مرگ قبل از یک سالگی را در این کودکان افزایش دهد.
احتمال مبتلا شدن به سندروم داون در تمامی نوزادان وجود دارد، اما با بالا رفتن سن مادر در زمان بارداری، این احتمال بیشتر می‌شود.
2. سندروم ایکس شکننده
کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط یکی از علایم بیماری سندروم ایکس شکننده است. این بیماری به کروموزوم X وابسته است و شایع‌ترین علت عقب‌ماندگی ذهنی به شمار می‌رود.
افراد مبتلا به سندروم ایکس شکننده صورت کشیده، فک بزرگ و گوش‌های برجسته دارند و معمولاً بیضه‌های بزرگی نیز دارند. این سندروم عموماً به علت تأثیر بر روی ژن FMR در کروموزوم X رخ می‌دهد و موجب کاهش تولید پروتئین FMRP می‌شود که برای ایجاد ارتباطات عصبی ضروری است.
3. بیماری ژنتیکی اختلال لختگی خون
این اختلال انواع مختلفی دارد. فرآیند لخته شدن خون در بدن یکی از پیچیده‌ترین مشکلات در بیوشیمی شناخته می‌شود و پیامدهای جدی دارد که می‌تواند فرد را با دردهای زیاد مواجه کند.
اختلال در این فرآیند می‌تواند به خونریزی‌های شدید و تشکیل لخته‌های غیرعادی در بدن، به‌ویژه در رگ‌ها منجر شود.
4. بیماری ژنتیکی دیستروفی ماهیچه‌ای
دیستروفی یا ضعف ماهیچه‌ها یکی دیگر از اختلالات ارثی است. این بیماری به دو نوع کلی به نام‌های «دوشن» و «بکر» تقسیم می‌شود.
نوع اول قبل از شش سالگی ظاهر می‌شود و علائمی مانند خستگی، عقب‌ماندگی ذهنی و ضعف ماهیچه‌ای به وجود می‌آورد. این بیماری ممکن است همچنین باعث بروز مشکلات قلبی و تنفسی یا اختلالات در قفسه سینه و ستون فقرات نیز شود.
دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن بیشتر در پسران بروز می‌کند. نوع «بکر» نیز علائم مشابهی دارد، اما این علائم به آرامی و با شدت کمتری در بدن ظاهر می‌شود. این بیماری در میان پسران نیز شایع‌تر است.
5. بیماری ژنتیکی تالاسمی
بیماری‌های تالاسمی گروهی از اختلالات ارثی خونی هستند که بر روی گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارند؛ تالاسمی فعالیت گلبول‌های قرمز را در تولید هموگلوبین خون متوقف می‌کند.
به دلیل کمبود هموگلوبین در خون، کم‌خونی به وجود می‌آید که نشانه‌های آن شامل خستگی، ضعف و رنگ‌پریدگی است.
“““html
بیماری‌های مختلفی وجود دارند که ممکن است انسان‌ها را تحت تأثیر قرار دهند. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به مشکلاتی مانند استخوان درد، تنگی نفس، خستگی، و بزرگ شدن طحال اشاره کرد. افراد مبتلا به این بیماری‌ها معمولاً با عفونت‌های مکرر نیز مواجه می‌شوند.
6. بیماری ژنتیکی سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز یک نوع بیماری ژنتیکی است که به خاطر حذف یک ژن خاص در کروموزوم 7 رخ می‌دهد و باعث می‌شود چهره فرد مبتلا به شکل غیرعادی درآید.
این سندروم می‌تواند بر روی قلب، رگ‌های خونی، کلیه و دیگر اعضای بدن تأثیر بگذارد و مشکلاتی را برای فرد ایجاد کند. این بیماری علائم متنوعی دارد و نیاز به مراقبت‌های خاص پزشکی دارد.
7. بیماری ژنتیکی فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک شایع‌ترین و خطرناک‌ترین بیماری ژنتیکی در آمریکا است که تقریباً 30 هزار نفر به آن مبتلا هستند. این بیماری باعث می‌شود بدن موادی چسبنده و غلیظ تولید کند که می‌تواند مجرای تنفسی را مسدود کند.
به همین دلیل، افراد مبتلا دچار عفونت‌های مکرر و مشکلات جدی در عملکرد پانکراس می‌شوند. تنفس برای این بیماران بسیار دشوار می‌شود و آنها در جذب مواد مغذی با مشکل روبرو می‌شوند.
8. بیماری ژنتیکی بیماری تای ساکس
این بیماری به خاطر فقدان آنزیم هگزوز آمینداز بروز می‌کند و معمولاً در سن پنج سالگی علائمش ظاهر می‌شود. این بیماری می‌تواند باعث شود فرد مبتلا در هر سنی جان خود را از دست بدهد.
بیماری تای ساکس به تخریب سیستم عصبی و مغزی منجر می‌شود و درمانی برای آن وجود ندارد. پزشکان فقط می‌توانند علائم بیماری را کنترل کنند تا فرد بتواند مدت بیشتری زندگی کند.
9. بیماری ژنتیکی سندروم جنین الکلی (FAS)
سندروم جنین الکلی در نوزادانی که مادران آنها در دوران بارداری الکل مصرف کرده‌اند، بروز می‌کند. این پیوند می‌تواند باعث آسیب به جنین و بروز مشکلاتی مانند ناهنجاری‌های فیزیکی و ذهنی شود.
الکل می‌تواند مانع از رسیدن مواد مغذی و اکسیژن به جنین شود و در نتیجه عوارضی مثل فاصله غیرطبیعی بین بینی و لب‌ها، کوچک بودن چشم‌ها، مشکلات قلبی، و اختلالات بینایی و شنوایی را ایجاد کند.
10. بیماری ژنتیکی سرطان سینه و روده
سرطان سینه در میان زنان نسبتا شایع است و از هر 9 زن، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود. وجود ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسند، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد.
با این حال، تمامی موارد ابتلا به سرطان روده فقط ناشی از عوامل ژنتیکی نیستند و عوامل محیطی نیز در این بیماری نقش دارند. سوابق خانوادگی می‌تواند نشان‌دهنده خطر ابتلا به این بیماری‌ها باشد.
11. بیماری ژنتیکی کم خونی داسی شکل
این بیماری یک اختلال خونی است که به خاطر وجود هموگلوبین معیوب (Hbss) بوجود می‌آید. در این بیماری، سلول‌های خونی به شکل داسی درمی‌آیند و خیلی محکم هستند.
این سلول‌ها برای عبور از رگ‌ها با مشکل روبرو می‌شوند و می‌توانند به مفاصل و دیگر ارگان‌ها آسیب بزنند. این بیماری همچنین فرد را در برابر مالاریا محافظت می‌کند.
12. بیماری ژنتیکی لب شکری
این بیماری با وجود شکاف در لب بالایی نوزاد مشخص می‌شود و معمولاً وراثتی است. بیشتر نوزادان مبتلا به این عارضه نیاز به جراحی دارند.
این مشکل به دلیل شکل‌گیری نادرست صورت در دوره جنینی بوجود می‌آید و می‌تواند بر تعداد دندان‌ها نیز تأثیر بگذارد.
13. بیماری ژنتیکی هموفیلی
هموفیلی یک بیماری ارثی است که در آن خون در محل زخم‌ها دیر بند می‌آید. این بیماری می‌تواند درجات مختلفی داشته باشد و معمولاً از مادر به پسران منتقل می‌شود.
علت هموفیلی کمبود یک فاکتور خاص در فرآیند انعقاد خون است. این فاکتور باید جایگزین شود تا مشکلات خونریزی کنترل شود.
14. بیماری ژنتیکی هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی و پیش‌رونده است که باعث تخریب تدریجی مغز می‌شود. این بیماری معمولاً در سنین بزرگسالی بروز می‌کند و دیوانگی، حرکات نامنظم و مشکلات عاطفی را به همراه دارد. درمانی برای این بیماری موجود نیست و مدیریت علائم اهمیت دارد.
“`
بیماری‌های ژنتیکی در بزرگسالی به وجود می‌آیند. این بیماری‌ها به دلیل تغییرات (جهش‌ها) در ژن مربوط به پروتئین هانتینگتون بروز می‌کنند. بیماری هانتینگتون به تدریج باعث ایجاد مشکلاتی در تفکر و حرکات فرد می‌شود و در نهایت می‌تواند به مرگ او منجر گردد.
15. بیماری ژنتیکی سندروم کلاین فلت
این سندروم به خاطر یک اشتباه در زمان ترکیب سلول‌های جنسی (لقاح) به وجود می‌آید و فقط مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این بیماری، فرد مبتلا یک کروموزوم X اضافی دارد.
این مشکل از زمان تولد با علائمی برای فرد شروع می‌شود و می‌تواند بر روی عملکرد جسمانی، رشد، رفتار و تفکر او تأثیر بگذارد.
16. بیماری ژنتیکی کوررنگی
مطالعات نشان می‌دهد که حدود ۱۰ میلیون مرد آمریکایی نمی‌توانند رنگ قرمز را از سبز تشخیص دهند، در حالی که این مشکل در زنان آمریکایی به کمتر از ۶۰۰ هزار نفر می‌رسد.
دلیل این مشکل این است که ژن‌های مربوط به حس کردن رنگ قرمز و سبز در کروموزوم X در کنار هم قرار دارند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند که آن را از مادر خود به ارث می‌برند.
در مقابل، زنان دو کروموزوم X دارند و وجود یک ژن سالم در یکی از آنها می‌تواند اثر ژن معیوب را جبران کند. به همین دلیل مردان بیشتر در معرض این نوع بیماری‌های ژنتیکی قرار می‌گیرند.
بیشتر بخوانید :
