بهترین راه تشخیص سندرم آلپورت کدام است؟ (2 نکته مهم)
“`html
سندرم آلپورت چیست؟
سندرم آلپورت یک بیماری ارثی است که به دلیل تغییر در یکی از ژن‌های کلاژن نوع IV ایجاد می‌شود. این کلاژن در بخش‌های مهمی از بدن مانند غشاهای پایه گلومرول‌های کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد. این بیماری شامل مشکلات چشمی نیز می‌شود.
این بیماری از زمان تولد وجود دارد و به دلیل نقص در کلاژن نوع IV علائم زیر را به همراه دارد:
- مشکلات کلیوی و نارسایی کلیه.
- ناشنوایی
- کاهش تعداد پلاکت‌ها و مشکلات انعقادی، و معمولاً آب مروارید در چشم هم مشاهده می‌شود.
سندرم آلپورت به علت تغییرات ژنتیکی که در کلاژن رخ می‌دهد، می‌تواند کلیه‌ها، گوش‌ها و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار دهد. این سندرم به نام دکتر آلپورت نامگذاری شده است. او در سال 1927 این بیماری را در خانواده‌ای انگلیسی که همه اعضای آن به بیماری‌های کلیوی و ناشنوایی مبتلا بودند، شناسایی کرد.
او اشاره کرده است که مردان به دلیل مشکلات کلیوی در سنین پایین‌تر می‌میرند، در حالی که زنان معمولاً کمتر تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند و ممکن است تا سنین پیری به زندگی ادامه دهند. این بیماری به صورت وراثتی غالب بوده و بیشتر در مردان با شدت بیشتری مشاهده می‌شود.
علائم سندرم آلپورت
مشکلات کلیوی به همراهناشنوایی حسی-عصبی پیش رونده و ناهنجاری‌های چشمی. ناشنوایی در ۴۰ تا ۶۰ درصد موارد و مشکلات بینایی در ۱۵ درصد موارد مشاهده می‌شود.
کاهش شنوایی معمولاً از خفیف تا شدید متفاوت است و بیشتر فرکانس‌های بالا را به صورت دوطرفه و متقارن تحت تأثیر قرار می‌دهد. مشکلات شنوایی ممکن است به طور جداگانه یا همراه با بیماری‌های کلیوی دیده شوند. اغلب سن شروع ناشنوایی قبل از دوران بلوغ است.
نشانه‌های سندرم آلپورت
1- مشکلات کلیوی پیشرونده، که غیرقابل برگشت بوده و در نهایت به چروکیدگی کلیه‌ها منجر می‌شود. علائم بالینی شامل خون در ادرار (هماچوری) است که گاهی تنها و گاهی با وجود پروتئین (آلبومین) در ادرار، اسید آمینه‌ها و حتی چرک همراه می‌باشد.
از نظر آسیب‌شناسی، مشکلات کلیوی شامل ترکیبی از اختلالات مانند گلومرولونفریت، پیلونفریت و نفریت بین بافتی است. مشکلات در لوله‌های ادراری به خصوص لوله‌های درهم پیچیده معمولاً پیشرفته بوده و شامل انواع تخریب‌ها (چربی، گلیکوژن و هیدروپیک) است که با پیشرفت بیماری به نکروز منجر می‌شود.
در بافت کلیه علاوه بر فیبروز و وجود سلول‌های واکنشی، یک توده یا رشته‌های سلولی مشاهده می‌شود که از سلول‌هایی با سیتوپلاسم روشن و غبارآلود تشکیل شده و نمای خاصی برای بیماری می‌سازند.
این سلول‌های غبارآلود معمولاً از سلول‌های پوششی لوله‌های ادراری دژنره تشکیل می‌شوند و برخی محققان بر این باورند که سلول‌های اندوتلیالی رگ‌ها نیز ممکن است تبدیل به این نوع سلول‌ها شوند. نکته جالب طرز توزیع این سلول‌های غبارآلود این است که در اکثر موارد به صورت حلقه‌ای در ناحیه مرکزی و قشری قرار می‌گیرند.
2- مشکلات شنوایی – که به صورت ناشنوایی دو طرفه بوده و معمولاً از زمان کودکی خود را نشان می‌دهد.
3- مشکلات چشمی که در برخی موارد بیشتر به عدسی و شبکیه مربوط می‌شود. درباره علل این بیماری نظریه‌های مختلفی وجود دارد، از جمله آلودگی مادر به برخی از میکروب‌ها مانند استرپتوکوک همولیتیک B و یا مسمومیت‌های مادر در دوران بارداری. اما امروزه بیشتر دانشمندان متوجه اختلال ژنتیکی خاص و تأثیر آن بر روی آنزیم‌ها شده‌اند.
مشکلات کلیوی (که بالاخره به نارسایی کلیه منجر می‌شود) به همراه ناشنوایی حسی عصبی دو طرفه و گاهی مشکلات چشمی، معمولاً کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در نوجوانان به مراحل پیشرفته دائمی می‌رسد. سندرم آلپورت به عنوان دومین علت شایع نارسایی کلیوی ارثی شناخته می‌شود.
فهرستی از علائم و نشانه‌های سندرم آلپورت عبارتند از:
- گلومرولونفریت
- وجود خون در ادرار
- ناشنوایی عصبی
- مشکلات چشمی
- رسوب‌هایی در چشم‌ها
- خال
“““html
- مشکلاتی در چشم‌ها
- اختلال در عملکرد کلیه
- نارسایی کلیه
- ادرار با رنگ غیرطبیعی
- از دست دادن بینایی
- سرفه
- تورم عمومی بدن
- تورم در پا‌ها
- تورم مچ پا
- تورم پا
- فک کوچک پایین
- هیپوپلازی صورت میانی
- آب مروارید
- چشم‌های بیرون زده
- بینی صاف
- بینی کج
- فتق در ناحیه مغبنی
- شل شدن عضلات شکم
- رکتودیاستاز
- انگشتان غیرطبیعی
- مفاصل که بیش از حد خم می‌شوند
- کاهش تن عضلانی
- آتروفی مغز
- کام بلند و قوسی
- لب بالایی نازک
- لیومیوماتوز در ناحیه نای
- لیومیوماتوز در برونش‌ها
- لیومیوماتوز در مری
- نفریت
- هیپوپاراتیروئیدیسم
- عقب ماندگی ذهنی
- عقب ماندگی در گفتار
- عقب ماندگی در رشد
- ناشنوایی
- نزدیک‌بینی
- عدم توانایی در کنترل سر در نوزادان
- مشکلات تغذیه‌ای در نوزادان
علت سندرم آلپورت
سندرم آلپورت به خاطر یک تغییر ارثی در ژن کلاژن به وجود می‌آید. مشخص شده است که بیشتر موارد این سندرم به علت تغییر در ژن COL4A5 کلاژن ایجاد می‌شود. این ژن نوع خاصی از کلاژن را تولید می‌کند و در کروموزوم X واقع شده است.
به خاطر اینکه زنان دو کروموزوم X دارند (XX)، معمولاً یک نسخه طبیعی و یک نسخه غیراستاندارد از ژن را دارند. اما مردان فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند (XY). بنابراین اگر یک مرد تغییر یافته COL4A5 را به ارث ببرد، تنها نسخه موجود برای او نسخه غیرطبیعی است که عوارض بیشتری ایجاد می‌کند. کلاژن نوع IV در غشاهای پایه (BM) وجود دارد که بین سلول‌ها جدایی ایجاد می‌کند. در کلیه، غشای پایه گلومرول مواد زائد را از خون فیلتر کرده و در عین حال مواد مفید را در خون نگه می‌دارد.
در سندرم آلپورت، کلاژن غیرطبیعی باعث مختل شدن این عملکرد می‌شود و منجر به از دست رفتن پروتئین‌ها و گلبول‌های قرمز به ادرار می‌شود. وجود خون در ادرار (هماچوری) یکی از نشانه‌های عمومی این سندرم است. در ناحیه گوش، کلاژن غیرطبیعی باعث ناشنوایی تدریجی می‌شود و ابتدا توانایی شنیدن صداهای بلند از بین می‌رود.
کلاژن غیرطبیعی همچنین می‌تواند بر روی عدسی چشم‌ها نیز تأثیر بگذارد. در حال حاضر نارسایی کلیوی ناشی از این سندرم، با دیالیز یا برای برخی از افراد با پیوند کلیه درمان می‌شود. با این حال، درمان ژنتیکی ممکن است روزی راه حلی برای این مشکل با جایگزینی ژن معیوب COL4A5 فراهم کند.
درمان سندرم آلپورت
در حال حاضر به خاطر عوارض نارسایی کلیه و تنگی آئورت، درمان با دیالیز یا در برخی موارد پیوند کلیه انجام می‌شود. درمان با ژنتیک درمانی و سلول‌های بنیادی نیز از روش‌های درمانی موجود است.
همچنین بخوانید:
سایت رضیم
“`
