سندرم ژوبرت چیست و چه علائمی دارد ؟ (2 نکته مهم)
“`html
با مجله اینترنتی رضیم همراه باشید تا با سندرم ژوبرت آشنایی کامل پیدا کنید
سندرم ژوبرت یک اختلال مغزی است که روی بخش‌های مختلف بدن تاثیر می‌گذارد. این سندرم به دلیل عدم رشد یا نداشتن قسمت میانی مخچه (که برای تعادل و هماهنگی حرکات بدن مسئول است) و مشکلات در ساقه مغز (که ارتباط بین مغز و نخاع را برقرار می‌کند) به وجود می‌آید. این موارد در تصویر MRI باعث می‌شوند که ظاهر خاصی شبیه دندان آسیا ایجاد شود.
علائم و نشانه‌ها ممکن است متفاوت باشند، اما معمولا شامل ضعف عضلانی (هیپوتونی) می‌باشند. همچنین، حرکات غیرطبیعی چشم، الگوهای تنفسی غیرطبیعی، بی‌نظمی در حرکات بدن (آتاکسی)، ویژگی‌های خاص صورت و ناتوانی‌های ذهنی و فکری نیز رایج است. این سندرم احتمالا به دلیل تغییرات در برخی ژن‌ها رخ می‌دهد. از نظر وراثتی، معمولاً به صورت اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود، اما در برخی موارد نادر نیز ممکن است با ژنوم مغلوب X مرتبط باشد. درمان این بیماری معمولاً حمایتی بوده و بستگی به علائم بیمار دارد.
علائم سندرم ژوبرت
بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت دچار ضعف عضلانی هستند (هیپوتونی) که منجر به دشواری در هماهنگی حرکات (آتاکسی) در اوایل زندگی می‌شود. نوزادان ممکن است مشکلاتی در تنفس داشته باشند، مانند تنفس سریع یا آهسته که به تدریج ایجاد می‌شود و معمولاً در ماه‌های اول بعد از تولد رخ می‌دهد. این وضع ممکن است هنگام استرس بیشتر شود اما معمولاً با بزرگ شدن کودک بهبود می‌یابد و اغلب در حدود ۶ ماهگی از بین می‌رود.
حرکات غیرطبیعی چشم نیز یکی از علائم شایع است. این مشکل باعث می‌شود که افراد مبتلا برای دیدن دور و بر خود مجبور باشند سرشان را به اطراف بچرخانند.
توانایی‌های رشد، به ویژه در زبان و مهارت‌های حرکتی، معمولاً دچار تأخیر می‌شوند. ناتوانی‌های ذهنی می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، اما برخی افراد مبتلا به سندرم ژوبرت ممکن است از نظر ذهنی نرمال باشند.
ویژگی‌های صورت نیز مشخص و متفاوت هستند. این ویژگی‌ها شامل پیشانی عریض، ابروهای کمانی، پلک‌های پف کرده، فاصله زیاد بین چشم‌ها، گوش‌های نامتقارن و شکل مثلثی دهان است.
سندرم ژوبرت می‌تواند علائم و نشانه‌های دیگری نیز داشته باشد. این بیماری بعضاً با اختلالات چشمی (مانند عدم تقارن شبکیه که باعث کاهش دید می‌شود)، بیماری‌های کلیوی، کبدی، مشکلات اسکلتی (مثل انگشت اضافی) و اختلالات هورمونی مرتبط است. اگر ویژگی‌های مشخص سندرم ژوبرت به همراه یک یا چند مورد از این علائم مشاهده شود، محققان به این وضعیت به عنوان سندرم ژوبرت و اختلالات مربوطه اشاره می‌کنند.
علت‌های سندرم ژوبرت
سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط معمولاً به دلیل تغییرات ژنتیکی (جهش) در یکی از ژن‌ها شکل می‌گیرند (بعضی از آنها هنوز ناشناخته هستند). پروتئین‌های تولید شده از این ژن‌ها بر ساختار سلولی به نام سیلیا تأثیر می‌گذارند. سیلیا در کنار سطح سلول‌ها برای ارسال پیام‌ها نقش مهمی دارند و بر بسیاری از انواع سلول‌ها از جمله نورون‌ها و همچنین سلول‌های کبد و کلیه تأثیر دارند. این ساختارها همچنین در حس‌هایی مانند بینایی، شنوایی و بویایی نقش دارند.
جهش‌ها در ژن‌های مربوط به سندرم ژوبرت و اختلالات وابسته ممکن است منجر به مشکلاتی در ساختار و عملکرد این سیلیاها شود و ممکن است در فرآیند رشد مشکلاتی ایجاد کند. اما هنوز مشخص نیست که چگونه این اختلالات در رشد و تکامل تأثیر می‌گذارند.
سندرم ژوبرت
سندرم ژوبرت به طور عمده به روش اتوزومی مغلوب منتقل می‌شود. به این معنا که هر دو والد باید ژن مغلوب را داشته باشند. افراد مبتلا یک کپی از ژن مشکل‌دار را از هر یک از والدین (که ناقل شناخته می‌شوند) به ارث می‌برند. ناقلان اتوزومی مغلوب معمولاً هیچ علامتی ندارند (به هیچ شکلی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند). وقتی دو ناقل اتوزومی مغلوب فرزندی داشته باشند، هر کودک یکی از این احتمال‌ها را خواهد داشت:
- ۲۵% شانس مبتلا شدن به سندرم
- ۵۰% شانس ناقل بودن همانند یکی از والدین
- ۲۵% شانس نه مبتلا شدن و نه ناقل بودن
اگر مادر ناقل اختلال گیرنده
“`
اگر بیماری خاصی مربوط به کروموزوم X باشد و پدر هیچ مشکلی نداشته باشد، احتمال بروز بیماری در کودکان به وابستگی به جنسیت آنها به شکل زیر است:
- کودکان پسر ۵۰٪ احتمال عدم ابتلا دارند و ۵۰٪ احتمال ابتلا
- هر دختر ۵۰٪ احتمال عدم ابتلا دارند و ۵۰٪ احتمال اینکه ناقل نباشند
اگر پدر دارای مشکل مربوط به کروموزوم X باشد و مادر ناقل نباشد، نمی‌توان گفت همه پسران دچار بیماری می‌شوند و همچنین همه دختران ناقل نخواهند بود.
تشخیص سندرم ژوبرت
تشخیص سندرم ژوبرت بر اساس وجود نشانه‌های بالینی خاص و علامت دندان مولار در MRI صورت می‌گیرد. برای تشخیص نوع کلاسیک یا خالص این سندرم، به سه معیار اصلی زیر نیاز داریم:
- نشانه دندانه مولار در MRI
- هیپوتونی (ضعف حرکتی عضلات) در کودکی به همراه بروز آتاکسی در مراحل بعد
- تاخیر در رشد یا مشکلات شناختی
بیشتر علائم شایع در نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت شامل دوره‌های تنفس سریع غیرطبیعی است که بعد از توقف تنفس (آپنه) برای حداکثر یک دقیقه رخ می‌دهد. این علائم ممکن است در اختلالات دیگر هم دیده شوند، اما در سندرم ژوبرت مشکلات ریوی وجود ندارد که به تشخیص علت این تنفس غیرعادی کمک می‌کند.
درمان سندرم ژوبرت
هیچ درمان قطعی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد، بنابراین تمرکز درمان بر روی کاهش علائم است. نوزادانی که تنفس غیرطبیعی دارند معمولاً از دستگاه کنترل تنفس (برای آپنه) به خصوص در شب استفاده می‌کنند. گفتار درمانی و فیزیوتراپی ممکن است برای برخی از بیماران مفید واقع شود. افرادی که مشکلات قلبی، شکاف لب یا کام و یا تشنج دارند، ممکن است نیاز به مراقبت‌های پزشکی بیشتری داشته باشند.
بیشتر بخوانید:
