همه چیز در مورد سندرم باردت بیدل (2 نکته مهم)

سندرم باردت بیدل چیست؟

سندرم باردت بیدل یک بیماری نادر است که به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. علائم اصلی این بیماری شامل مشکلات بینایی، چاقی، اضافه بودن انگشت، مشکلات ذهنی، بیماری‌های کلیوی و مشکلات هورمونی است.

مشکلات کلیوی یکی از دلایل اصلی مرگ افراد مبتلا به این سندرم است. این مشکلات به شکل‌های مختلف از جمله بیماری‌های مزمن کلیوی و کاهش عملکرد ادراری بروز می‌کند. از علائم دیگر می‌توان به اختلالات گفتاری، پیشرفت مشکلات ذهنی، افزایش ادرار، دیابت و فشار خون بالا اشاره کرد.

تشخیص این سندرم بر اساس نشانه‌های بالینی انجام می‌شود. تاکنون دوازده ژن مرتبط با سندرم باردت بیدل شناسایی شده است که شامل BBS1 و BBS2 تا BBS12 می‌باشد.

سندرم باردت بیدل (Bardet Biedel Syndrome) یک اختلال نادر است که با علائمی مانند نابینایی شبانه، چاقی، اضافه بودن انگشت، مشکلات یادگیری و مسائل مربوط به کلیه مشخص می‌شود. متوسط عمر کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً کم است و مشکلات بینایی معمولا در سنین 7 تا 8 سالگی شروع می‌شوند.

سن متوسطی که افراد معمولاً شروع به دیدن تغییرات بینایی می‌کنند 15.5 سالگی است. وزن این افراد در هنگام تولد معمولاً طبیعی است، اما از سنین بسیار کم، چاقی شروع می‌شود و این موضوع تبدیل به یک مشکل دائمی برای بیشتر افراد می‌گردد.

بیشتر این افراد مشکلات جدی در یادگیری دارند، اما تنها تعداد کمی از آنها با اختلالات شدید IQ مواجه هستند. بیماری کلیه یکی از علل اصلی بیماری و مرگ و میر در این بیماران است. در ابتدا تصور می‌شد که این بیماری به‌صورت کامل وراثتی است، اما حالا تعدادی از افراد بدون این بیماری اما با دو جهش خاص گزارش شده‌اند.

شیوع این بیماری اتوزومال مغلوب حدود یک در شصت هزار نفر است. متاسفانه، اکثر افراد مبتلا به دلایل نارسایی کلیوی جان خود را از دست می‌دهند. مشکلات کلیوی علت اصلی مرگ بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری است، که به همراه بیماری‌های مزمن کلیوی و کاهش توانایی ادراری مشکلات جدی ایجاد می‌کند.

مطالعات نشان داده‌اند که پیوند کلیه برای بیماران سندرم باردت بیدل که دچار نارسایی کلیوی هستند، یک روش مؤثر برای درمان آنها با کمترین عوارض و خطر مرگ است. مشکلات دیگری که به‌عنوان ناهنجاری‌های ثانویه به وجود می‌آیند، شامل اختلالات گفتاری، پیشرفت مشکلات ذهنی، افزایش ادرار، دیابت و فشار خون بالا هستند.

افرادی که قصد ازدواج در خانواده‌های نزدیک را دارند، توصیه می‌شود قبل از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا تاریخچه خانوادگی آنها بررسی شود و خطر ابتلا به سندرم باردت بیدل مشخص گردد.

به عنوان مثال، یک پسر چهار و نیم ساله که حاصل یک ازدواج خویشاوندی درجه سوم و مبتلا به سندرم باردت بیدل است، معرفی می‌شود. همچنین لازم است که افراد قبل از ازدواج به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا تاریخچه خانوادگی خود را بررسی کرده و خطر ابتلا به سندرم باردت بیدل را ارزیابی کنند.

سندرم باردت بیدل، یک بیماری ژنتیکی است که در فرد موجب بروز نشانه‌های مختلفی می‌شود و پیامدهای پاتولوژیک و بالینی ناشی از جهش در یک مکان خاص ژنی را به همراه دارد.

همچنین بخوانید: