همه چیز در مورد سندرم تترا آمیلیا – تولد بدون دست و پا (2 نکته مهم)
سندرم تترا آمیلیا چیست ؟
سندرم تترا آمیلیا یک بیماری نادر و مادرزادی است که به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. این بدان معناست که نوزادی که به این سندرم مبتلاست بدون دست و پا به دنیا می‌آید.
به جز دست و پا، ممکن است دیگر قسمت‌های بدن مانند جمجمه، صورت، اندام‌های تناسلی، مقعد و لگن خاصره نیز دچار مشکلاتی شوند. این بیماری به خاطر یک تغییر (جهش) در ژن WNT3 به وجود می‌آید، که در بازوی بلند کروموزوم ۱۷ قرار دارد.
به زبان ساده، سندرم تترا آملیا ناشی از یک تغییر ژنتیکی است که می‌تواند در طول نسل‌های آینده تغییرات ظاهری عمده‌ای در بشریت ایجاد کند. این تغییرات ژنتیکی در موجودات زنده باعث می‌شود که طی هزاران یا میلیون‌ها سال، روند تکامل آنها دچار تحولاتی گردد و موجودات جدیدی وارد چرخه حیات شوند.
توصیف بیماری سندرم تتراملیا
سندرم تترا آملیا (Tetra-amelia syndrome) یک اختلال بسیار نادر است که مشخصه‌اش تولد بدون دست‌ها و پاها می‌باشد. البته در برخی موارد، دست و پاها به شکل ضایعات کوچکی دیده می‌شوند. این سندرم همچنین می‌تواند به مشکلات جدی در سایر بخش‌های بدن چون صورت و سر، قلب، سیستم عصبی، اسکلت و اندام‌های تناسلی منجر شود.
در بسیاری از موارد، ریه‌ها به طور کامل رشد نکرده و این موضوع تنفس را سخت یا غیرممکن می‌کند. به همین دلیل، مشکلات پزشکی حاد در کودکان مبتلا به سندرم تترا آملیا شایع است و بسیاری از آنها پیش از تولد یا مدتی پس از آن می‌میرند.
شیوع بیماری:
این سندرم در سطح جهانی تنها در چند خانواده گزارش شده است.
سندرم تترا آملیا واگیردار نیست و به صورت ژنتیکی به وجود می‌آید.
بر اساس یک تحقیق در سال ۲۰۱۱، احتمال بروز این اختلال ژنتیکی تقریباً ۱ در هر ۷۱۰۰۰ حاملگی است.
تغییرات ژنتیکی:
محققان به تغییراتی در ژن WNT3 در افرادی که به این سندرم مبتلا هستند، در یک خانواده بزرگ دست یافته‌اند. این ژن جزو خانواده‌ای از ژن‌ها به نام WNT است که نقش‌های بسیار مهمی در رشد و تکامل در دوران جنینی داراست. پروتئینی که توسط ژن WNT3 تولید می‌شود، در تشکیل اندام‌ها و سیستم‌های مختلف بدن در دوران جنینی نقش اساسی دارد. جهش در ژن WNT3 مانع از تولید این پروتئین در سلول‌ها می‌شود و به همین خاطر فرآیند طبیعی شکل‌گیری اندام‌ها دچار اختلال می‌شود. این اختلال منجر به نقص‌های جدی در هنگام تولد می‌شود.
در برخی از خانواده‌های مبتلا، علت سندرم تتراملیا مشخص نیست. برخی محققان بر این باورند که جهش‌های ناشناخته در WNT3 یا دیگر ژن‌های مرتبط با توسعه اندام ممکن است عامل این اختلال باشند.
الگوی وراثتی:
به نظر می‌رسد سندرم تترا آملیا در اکثر خانواده‌هایی که تا کنون گزارش شده‌اند، الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب دارد. در این الگو، هر دو نسخه از ژن در هر سلول دچار جهش هستند. هر یک از والدین فردی که به سندرم تترا آملیا مبتلاست، یک نسخه از ژن جهش‌یافته را دارند، اما معمولاً علائم بیماری در آنها بروز نمی‌کند.
افراد کلیدی مبتلا به سندرم تترا آمیلیا:
نیک ووییچیچ، بنیان‌گذار زندگی بی‌پایان
هیروتادا اوتو تاکه، نویسنده ژاپنی
شاهزاده رندیان
تصاویر مبتلایان به سندرم تترا آمیلیا (Tetra-amelia syndrome)
