همه چیز درباره بیماری ناشناخته PKU (2 نکته مهم)
بیماری فنیل کتون اوری (پی. کی. یو. Phenylketonuria یا PKU ) چیست؟
با این بخش از رضیم همراه باشید تا با بیماری نادر و ناشناخته پی کی یو بیشتر آشنا شوید.
آنچه که باید در مورد بیماری پی کی یو(PKU) بدانیم
حروف P، K و U نشان‌دهنده‌ی کلمات Phenyl، keton و Urea هستند. پی کی یو یک بیماری ارثی است، به این معنی که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. این بیماری به دلیل کمبود یک نوع آنزیم در کبد نوزاد رخ می‌دهد. نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند، نمی‌توانند فنیل آلانین را که یک نوع آمینو اسید است، به درستی هضم کنند. در ادرار این نوزادان موادی به نام فنیل کتون پیدا می‌شود که نتیجه‌ی ناتوانی در هضم فنیل آلانین است و به همین دلیل است که به این بیماری فنیل کتون اوری گفته می‌شود.
فنیل آلانین که به اختصار «فی» هم نامیده می‌شود، یکی از مواد مورد نیاز برای سلامت انسان است و از طریق پروتئین‌ها به بدن وارد می‌شود. اما به دلیل این کمبود آنزیم، پروتئین‌ها برای این بیماران خطرناک هستند.
مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین، از جمله شیر خشک عادی و به مقدار کمتر، شیرمادر، باعث افزایش زیاد فنیل آلانین در خون و تجمع آن در بدن می‌شود. این وضعیت می‌تواند باعث اختلال در رشد و تکامل مغز و سیستم عصبی شود و به آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی دائمی منجر شود. با این حال، مقدار خیلی کمی از فنیل آلانین برای بیماران ضروری است. این مقدار لازم با آزمایش‌های دوره‌ای فنیل آلانین خون مشخص می‌شود. سپس کارشناس تغذیه برنامه غذایی بیماران را بر اساس سطح فنیل آلانین خون آنها تنظیم می‌کند.
عوامل و علل بیماری پی کی یو pku
بیماری پی کی یو یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. در این بیماری، نوزاد دچار کمبود آنزیم خاصی در کبد خود می‌شود و بنابراین نمی‌تواند فنیل آلانین (که در غذاهای پروتئینی مانند شیر مادر وجود دارد) را به درستی هضم کند. فنیل آلانین (فی) یکی از مواد لازم برای سلامتی انسان است. این ماده از طریق پروتئین‌ها به بدن وارد می‌شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک‌های عادی، باعث افزایش سطح فنیل آلانین در خون می‌شود و این تجمع می‌تواند به آسیب مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی در نوزاد منجر شود.
علایم و نشانه های پی کی یو pku
در مورد علایم و نشانه‌های بیماری پی کی یو باید بدانید که در بدو تولد نشانه‌ای وجود ندارد و نوزاد در دو تا سه ماه اول زندگی به نظر سالم می‌آید. اما به تدریج علایمی مانند عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از شیر خوردن، ایجاد اگزما و جوش‌های روی پوست، و بور شدن موها بدون سابقه‌ی خانوادگی بروز می‌کند.
عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بویی نامطبوع و شبیه کپک دارد. متأسفانه، بعد از مدتی کودک ممکن است دچار عقب‌ماندگی ذهنی شود. از دیگر علایم این بیماری می‌توان به بی‌قراری و پرجنب و جوش بودن، عدم تعادل عصبی، ضعف در قدرت صحبت و اختلال در راه رفتن اشاره کرد.
آیا می‌توان بیماری را پیشگیری کرد؟
در حال حاضر، با انجام آزمایش ژنتیک بر روی بیمار و والدینش، می‌توان نقص ژنتیکی را تشخیص داد. اگر این نقص شناسایی شود، امکان بررسی جنین در بارداری‌های بعدی مادر وجود دارد. اگر جنین مبتلا به بیماری باشد، می‌توان اقدام به سقط جنین کرد. همچنین با مشخص شدن نقص ژنتیکی، می‌توان با افرادی از خانواده بیمار که تصمیم به ازدواج دارند، مشاوره ژنتیک انجام داد. اگر هر دو نفر ناقل بیماری باشند، می‌توانند بر اساس اطلاعات مشاوره، در مورد آینده زندگی خود تصمیم‌گیری کنند.
چه زمانی مشاوره‌ی ژنتیک لازم است؟
پس از تشخیص نوزاد مبتلا به بیماری در غربالگری، والدین باید به مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره ژنتیک در شهر خود مراجعه کنند. در اینجا می‌توانند از روش‌های تشخیص نقص ژنتیکی در خانواده آگاه شوند و در بارداری‌های بعدی اطلاعات لازم را در اختیار داشته باشند.
برای مشاوره‌ی ژنتیک به کجا باید مراجعه کرد؟
در هر شهر، حداقل در یکی از مراکز بهداشتی درمانی دولتی، تیم مشاوره ژنتیک وجود دارد. پزشک متخصص بیمارستان، والدین را به این مراکز ارجاع می‌دهد. پس از این مرحله، والدین و خویشاوندان بیمار می‌توانند به مرکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
آیا خدمات دیگری به والدین بیماران پی کی یو ارائه می‌شود؟
در هر استان، یک انجمن پی کی یو، فردی از میان والدین بیماران را به عنوان نماینده معرفی می‌کند. این نماینده با کمک یک کارشناس ژنتیک، خدمات و آموزش‌های مورد نیاز به خانواده‌های بیماران را ارائه می دهد. پزشک بیمارستان، خانواده بیمارانی که در برنامه‌ی غربالگری شناسایی شده‌اند را به نماینده استانی معرفی می‌کند. پس از اطلاعات و ثبت بیمار، والدین در یک دوره آموزشی با هماهنگی کارشناس ژنتیک دانشگاه شرکت می‌کنند و مواد آموزشی در اختیارشان قرار خواهد گرفت.
توصیه‌ها
اگر فرزند شما مبتلا به بیماری پی کی یو است، می‌توانید با در نظر گرفتن نکات زیر از مشکلات او بکاهید و از خدمات وزارت بهداشت بهره‌مند شوید:
۱) کارمند بهداشتی شما را به بیمارستان معرفی می‌کند. حتماً در تاریخ معین به بیمارستان مراجعه کنید. در بیمارستان منتخب، پزشک متخصص شما را ویزیت می‌کند و کارشناسان تغذیه نیز مشاوره ارائه می‌دهند. همچنین آزمایش فنیل آلانین برای فرزند شما انجام می‌شود.
۲) در اولین مراجعه به بیمارستان، پرونده‌ای برای کودک شما تشکیل می‌شود. یک جلد…
“`html
از این پرونده، شما یک نسخه را در دست دارید (پرونده همراه) و نسخه دیگری در بیمارستان (پرونده بیمارستانی) باقی می‌ماند. پس از این مراحل، در هر بار که به بیمارستان مراجعه می‌کنید، لازم است که درمانگاه و بخش تغذیه تمام کارهایی که انجام شده و نتایج بررسی‌ها را در پرونده همراه ثبت کنند و یک کپی از فرم‌ها را در پرونده بیمارستانی قرار دهند.
۳) اگر نیاز باشد، پزشک کودک شما را برای کار درمانی و گفتار درمانی معرفی می‌کند. حتماً به این مراکز بروید تا به کودک خود کمک کنید که به خوبی رشد کند.
۴) پزشک شما را به یک مرکز بهداشتی درمانی برای مشاوره ژنتیک در شهرستانتان ارجاع می‌دهد تا بتوانید مشاوره‌های لازم را بگیرید و از تولد نوزادی با بیماری جلوگیری کنید.
۵) علاوه بر مراجعه اول، هر بار که قصد بارداری دارید، حتماً با پزشک مشاوره ژنتیک صحبت کنید. پزشک شما فرم خاصی برای آزمایشگاه ژنتیک می‌دهد تا وجود بیماری در جنین را بررسی کنید.
۶) به طور منظم، هر سه ماه یکبار، نماینده انجمن با شما تماس می‌گیرد و شما را برای شرکت در جلسه توجیهی دعوت می‌کند. حتماً به این جلسات بیایید. در این جلسات، کارشناسان ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی به شما آموزش می‌دهند و مواد کمک آموزشی نیز در اختیارتان قرار می‌دهند تا بتوانید با روش‌های مناسب غذا دادن به کودک بیمار خود آشنا شوید.
۷) اگر با هر مشکلی مواجه شدید، با نماینده انجمن تماس بگیرید. او موظف است مشکلات شما را در گزارشی بنویسد و به کارشناسان ژنتیک و انجمن PKU انتقال دهد. آنها نیز مشکلات را به بخش‌های مربوطه در وزارت بهداشت می‌فرستند و پیگیر حل آنها هستند.
گردآوری شده از مجله اینترنتی رضیم
مرجان امینی
سایت رضیم
“`
